odontologia

Alterações Citogenéticas

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“The study of the morphology and behavior of the chromossomes”.
(Bartalos e Baramki)

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A citogenética é a área da biologia que estuda os cromossomos e suas implicações na genética, sendo uma união da biologia celular com a genética. 

1921- Painter vê 46 cromossomos em uma placa de metáfase clara, mas publica que o número normal seria 48.

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1956- Tjio e Levan reportam ter encontrado 46 cromossomos em cada célula somática humana.

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Cientistas provam que são 46 estudando: medula óssea, túbulo seminífero, sangue periférico e células do músculo e da pele.

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Agora é sabido que são
46
cromossomos, sendo o 23º par XX na mulher e XY no homem.

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Até pouco tempo não era possível a aplicação da citogenética na medicina. 

Houve então descobertas de técnicas que facilitavam a visualização dos cromossomos. Em 1928, Kemp sugere a cultura de células in vitro para obter mais células em metáfase.
 Em 1960, Nowell descobre que a fitohemaglutinina promove a divisão celular de algumas células humanas.
 Possibilitou a obtenção de preparações cromossômicas de sangue periférico após cultua por três dias.
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Adicionando colchicina no meio de cultura, o número de células em metáfase contabilizadas cresce.

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A adição das células à um meio hipotônico mostrou-se útil por separar melhor os cromossomos.

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Marshall descreveu que há uma melhor separação dos cromossomos após digestão com hialuronidase, sem romper a membrana plasmática.

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O breve aquecimento dos cromossomos na lâmina promove um melhor espalhamento.

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Esse aquecimento fixação. 

Em seguida é feita a coloração das lâminas com diferentes técnicas.

é

feito

após

a

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Giemsa

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Bandeamento:
› Q
› G
› C

Os cromossomos em metáfase tem o formato aproximado de um X
 A constrição central é chamada de centrômero.  Quanto a