odontologia

Treacher Collins http://embriologiaufrn.blogspot.com.br/2010/05/sindrome-de-treacher-collins.html A Síndrome de Treacher Collins é uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais, caracteriza-se por transmissão autossômica dominante de expressividade variável. É uma doença rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas e suas principais características são: anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. Estes pacientes devem ser apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. E com um acompanhamento profissional adequado esses pacientes podem ter uma boa qualidade de vida. Entretanto, o paciente está exposto à estigmatização e exclusão social, podendo desenvolver distúrbios emocionais em decorrência da reação das pessoas frente aos portadores.

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-treacher-collins/

A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose madibulo-facial, trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.
Franceschetti e Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.
Esta patologia pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características faciais peculiares. São observadas fissuras palpebrais antimongolóides, orelhas deformadas e hipoplasia das eminências malares e zigomáticas, bem como hipoplasia da maxila. além das fissuras