Nutrição

Doença de Wilson
Em 1912, Kinnier Wilson descreveu a doença, correlacionando a sintomatologia (tremores e rigidez), denominando-a, então, degeneração lenticular progressiva.
Origina-se alterações no metabolismo do cobre que provocam deposição de cobre em vários locais do organismo, principalmente, no fígado, cérebro, córnea e rins.
O defeito no transporte intracelular acarreta diminuição na incorporação de cobre na ceruloplasmina. Acredita-se que a ausência de cobre na ceruloplasmina deixe a molécula menos estável, sendo o motivo pelo qual o nível circulante desta glicoproteína nos pacientes com DW está reduzido.
Quando a capacidade de acúmulo de cobre no fígado é excedida ocorre liberação de cobre na circulação, elevando-se o nível de cobre sérico. Este cobre circulante deposita-se em tecidos extra-hepáticos. Um dos principais locais de deposição é o cérebro, causando dano neuronal e sendo responsável pelas manifestações neurológicas e psiquiátricas.

Diagnostico
É caracterizada por manifestações neurológicas, hepáticas, psiquiátricas, oculares e alterações do nível de ceruloplasmina no sangue e da excreção urinária de cobre ( representam os dados de maior importância para o diagnóstico da doença). Se não diagnosticada precocemente pode ser letal.
Uma das formas de se diaguinosticar a doença é através da presença do anel de Kayser-Fleischer na córnea.
O diagnóstico é feito pela soma dos achados clínicos e laboratoriais. São indicativos da doença, entre outros, a presença de anéis de Kayser-Fleisher na córnea, níveis de ceruloplasmina sérica baixos, concentração hepática de cobre elevada (acima de 250 mcg/g de tecido hepático seco) e excreção urinária de cobre elevada (cobre urinário basal de 24 horas acima de 100 mcg) (2,12).

Incidência
Doença hereditária autossômica recessiva preponderante no sexo masculino, afeta 1 em cada 30.000 pessoas. É uma doença rara, com início entre os 11 e 25 anos de idade.

Sinais e sintomas mais frequentes são: