meu artigo

Rastreamento Gênico da Neoplasia
Endócrina Múltipla Tipo 2: Experiência da
Unidade de Endocrinologia Genética da USP
RESUMO
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças nãoendócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no
RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da NEM-2, tais como o pronto diagnóstico e tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com NEM-2 analisados por ambas as técnicas, não encontramos falsos resultados, sugerindo que o DGGE é uma metodologia de rastreamento adequada para mutações no proto-oncogene RET. (Arq Bras Endocrinol Metab 2006;50/1:7-16)

revisão
Marcelo A.C.G. dos Santos
Adriana Bezerra Nunes
Neusa Abelin
Marilza C.L. Ezabella
Rodrigo de Almeida Toledo
Delmar Lourenço Júnior
Cesar Yoiti Hayashida
Ivone Izabel M. da Fonseca
Sergio P. de Almeida Toledo

Descritores: Rastreamento gênico; DGGE; Seqüenciamento gênico;
NEM-2; Proto-oncogene RET; Carcinoma medular de tireóide

ABSTRACT
Genetic Screening of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2: Experience of the USP Endocrine Genetics Unit.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2) is an inherited tumor syndrome that includes medullary thyroid carcinoma (MTC), primary hyperparathyroidism, pheochromocytoma and other non-endocrine diseases.
Since the first RET missense mutations in association with MEN-2 were identified, RET mutation analysis