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O que é Galactosemia?
Sinônimos: Deficiência de galactose
A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.
Causas
A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.
Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.
Existem três formas da doença: * Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave) * Deficiência de galactoquinase * Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase
As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.
Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.
Exames
Sinais incluem: * Aminoácidos na urina e/ou plasma sanguíneo (aminoacidúria) * Fígado aumentado (hepatomegalia) * Líquido no abdome (ascite) * Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
A triagem neonatal em vários estados examinará essa doença.
Os exames incluem: * Hemocultura para infecção de bactéria (E. coli sepsis) * Atividade enzimática nos glóbulos vermelhos * Cetonas na urina * Diagnóstico pré-natal ao medir diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase * "Substâncias redutoras" na urina do bebê e nível normal ou baixo de açúcar no sangue, enquanto o recém-nascido está sendo alimentado com leite materno ou com leite em pó com lactose * visão geral * sintomas * tratamento e cuidados * convivendo (prognóstico) * prevenção * encontre um médico
Sintomas