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Aula 7 – Aberrações numéricas e estruturais
Aberrações cromossômicas
As aberrações cromossômicas são alterações numéricas (falta ou excesso) ou alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) de cromossomos nas células. As aberrações quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana.
São classificadas em dois grandes grupos:
1) Euploidias
São alterações, geralmente vindas de mutações, que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são triplicados (triploidia), quadruplicados e assim por diante.
As euploidias resultam em morte do feto

2) Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como na euploidia. Monossomia (apenas 1 cromossomo) e Trissomia (três cromossomos) são os casos mais comuns em humanos
As Aneuploidias podem acontecer nos cromossomos autossômicos ou nos sexuais.
a) Aneuploidias em cromossomos autossômicos
Síndrome de Patau
- Trissomia do cromossomo 13
- A anomalia origina-se a partir do gameta feminino. Entre 40 a 60% ocorrem a partir de mães com idade superior a 35 anos

Características dos afetados
- Graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia (má formações cerebrais, originando má formações na cabeça)
- Baixo peso ao nascimento
- Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos
- Problemas auditivos
- Anormalidades no controle da respiração
- Malformação das mãos e nos pés - polidactilia
Incidência
- 1 em cada 7.000 nascidos vivos
- Mais elevada em