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O que é?

Xeroderma pigmentosum (XP) é uma doença autossómica recessiva provocada por uma desordem genética na reparação do ADN, em que a habilidade para reparar danos causados pelos raios ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos Carcinomas basocelulares, carcinomas espinhocelulares e mesmo melanomas, tudo doenças cancerosas, em idade precoce. Em casos extremos, é necessário evitar a exposição solar por completo.
Esta doença afeta todos os sexos e todas as raças, com uma frequência de doença de 1:250.000 e uma frequência genética de 1:200. O xeroderma pigmentosum é uma doença 6x mais comum nos japoneses do que noutros grupos.
O defeito mais comum no xeroderma pigmentosum é um defeito genético autossómico recessivo em que as enzimas NER (do inglês nucleotide excision repair, e em português reparação por excisão de nucleotídeos) sofrem uma mutação, levando a uma redução ou eliminação das NER. Se não for diagnosticada, danos causados pelos raios ultravioleta podem causar mutações nas células de ADN. Se genes supressores de tumor ou proto oncogenes forem afetados, o resultado pode ser cancro. Por esta razão, doentes com Xeroderma Pigmentosum têm um risco elevado de desenvolver cancro da pele.
Origem

O XP foi descrito em 1874 por Herbra e Kaposi. Albert Neisser foi o primeiro a diagnosticar anomalias relacionadas com o XP em 1883.
A descoberta do XP deu-se quando a investigação dos mecanismos fundamentais de NER ainda estava no começo. A ligação entre a danificação de ADN, a reparação de ADN e o cancro estimulou um crescimento no campo da genética e na identificação de doenças como a XP. Este crescimento estabeleceu a reparação de ADN como um fator central para manter a estabilidade genómica e prevenir cancro, doenças degenerativas e o envelhecimento.

Transmissão do gene autorecessivo

Sintomas

. Curto tempo debaixo do sol pode causar queimaduras e a ferida permanece durante semanas.
. Presença de pigmento preto na pele.
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