Ins Nia

INSÔNIA FAMILIAR FATAL

O que é a Insônia familiar fatal?
A insônia familiar fatal (IFF) é uma patologia neurovegetativa, geneticamente transmitida, que produz um grande sofrimento e que não tem um tratamento ou cura.
As alterações do sono, provocadas pela doença, a princípio não são reconhecidas, devendo o médico aprofundar-se nos detalhes familiares e no prontuário do paciente. As mudanças cognitivas tardias incluem um estado de confusão mental que desembocará em um quadro de demência, e por fim na morte.
Os homens iniciam este quadro por volta dos 50 anos, sendo que a maioria dos casos ocorre entre os 20 e os 61 anos de idade.
A duração típica da IFF é de 7 a 36 meses, com uma média de duração de 18 meses.
Quais são os sintomas da Insônia familiar fatal?
A Insônia Familiar Fatal (IFF) é uma doença hereditária, autossômica, dominante, na qual a aspargina (Aminoácido presente no DNA) é substituído pelo ácido aspartico. É uma doença rara sendo que apenas 60 casos foram identificados, em todo o mundo, desde sua primeira descrição em 1986. O período de incubação é muito variável e pode ser demorar até 30 anos para que a doença comece a se manifestar.
A morte geralmente ocorre após 1 ano do inicio dos sintomas.
O que encabeça os sintomas da IFF é uma insônia incontrolável progressiva, associada a sonambulismo, alucinações e distúrbios do sistema nervoso autônomo (que sugerem um desvio do sistema simpático, ocasionando taquicardia, hipertensão, suor excessivo, e hipertermia). Um aumento da circulação de catecolaminas leva a mudanças cognitivas, tais como distúrbio da atenção, déficits de memória imediata, sem, no entanto, ocorrer diminuição do nível de inteligência. Déficits motores como dificuldade para caminhar ou manifestações endócrinas também podem ocorrer.
As alterações do sono, provocadas pela doença, a principio não são reconhecidas, devendo o médico aprofundar-se nos detalhes familiares e no prontuário do paciente. As mudanças cognitivas tardias incluem um