Hereditariedade Humana

Hereditariedade Humana
Árvore genealógica

Transmissão genética na sp. Humana
 Na espécie Humana o conjunto de genes transmite-se de geração em geração, seguindo os mesmos mecanismos das restantes sp.
 A transmissão é feita de pais para filhos ou mesmo com antepassados mais longínquos. (Ex. centenários)  Certas famílias possuem características bem marcadas que se transmitem de geração em geração. Transmissão genética na sp.
Humana

Ao longo dos anos foram descobertas mais de 2500 características humanas que são herdadas… Características hereditárias humanas

Transmissão genética na sp.
Humana
 O estudo da hereditariedade humana reveste-se algumas éticos:

dificuldades

por

motivos

de biológicos e

 Ciclo de vida longo- média de 72 anos;
 Pequeno número de descendentes em cada geração;
 Elevado número de cromossomas;
 Impossibilidade

de

cruzamentos

experimentais

Transmissão genética na sp.
Humana
Técnicas modernas utilizadas no estudo da hereditariedade humana:
 Análise do cariótipo – põe em evidencia a presença ou ausência de certos genes;


Análise de proteínas.



Análise do DNA.



Transmissão genética na sp.
ÁrvoreHumana
genealógica ou Pedigree de uma família-

Método de estudo mais antigo que permite seguir a transmissão de certos carateres através de várias gerações com relação de parentesco.

 Esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A sua análise permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
 A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos, se localizam nos autossomos ou nos cromossomas sexuais.

Alguns elementos constituintes uma árvore genealógica

de

Alguns elementos constituintes de uma árvore genealógica

Árvores genealógicas
Mulher normal
Homem normal

falecido

Sexo desconhecido Mulher afectada Homem afectado casamento filhos irmãos

Gémeos
verdadeiros