Hemoglobinopatias

Hemoglobinopatias

Prof. Társis Vieira
Instituto de Ciências da Natureza [e-mail] HEMOGLOBINA

Hemoglobinas normais

Hemoglobinas normais

Hemoglobinas normais

Hemoglobinas normais
RN

> 6 meses

Hb A1

15%

> 95%

Hb A2

1%

2 a 3,7%

Hb F

85%

0,2 a 1,5%

Hemoglobinopatias
• Alterações estruturais  molécula de hemoglobina alterada
• Alterações no ritmo de síntese  talassemias  hemoglobina normal, mas em quantidade reduzida
• Presistência hereditária da hemoglobina fetal
 não causa doença

Anemia falciforme
• 1/400 – 1/600 nascimentos de descentes africanos
• Mais comum em algumas regiões da África

• Ocasionalmente em populações mediterrâneas e do oriente médio

Anemia falciforme b6 T
GAG

Substituição de aminoácido Glu
Val

Hb S

Heterogeneidade
Celular

Anemia falciforme

•

Autossômica recessiva

•

Indivíduos AS (mutação em um único alelo):
Traço falcêmico (sem doença)

• Indivíduos SS (mutação nos dois alelos):
Anemia falciforme
Eritrócitos em forma de foice sob condições de baixa tensão de oxigênio

Anemia falciforme

Anemia falciforme
• Muito comum na África
Equatorial
• Heterozigotos AS  até 25% dos nascimentos

• Indivíduos AS  resistência a malária  vantagem do heterozigoto Anemia falciforme

Anemia falciforme
•

Obstrução vascular

Anemia falciforme
•

Manifestações clínicas

Anemia falciforme
•

Manifestações clínicas
•

•

Mãos e pés inchados

15% das crianças com doença falciforme morrem antes dos cinco anos de idade. Anemia falciforme
•

Diagnóstico precoce

Embora atualmente não haja cura para Doença
Falciforme, é indispensável a identificação precoce de seus portadores, para que assim sejam instituídas medidas preventivas para a redução da sua morbidade e mortalidade.
Aumento de hemoglobina fetal  hidroxiuréia  diminui a gravidade da doença
Terapia curativa: transplante de medula óssea

Talassemias
•

Thalassa (grego – mar)

•

Comum na região do mar Mediterrâneo, partes da
África, Oriente médio, Índia