HEMOFILIA

O QUE É HEMOFILIA?

Hemofilia é um grupo de doenças genéticas hereditárias que prejudicam a capacidade do corpo em controlar a circulação do sangue ou sua coagulação. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

A hemofilia A é um transtorno de coagulação, deficiência recessiva ligada ao sexo, do fator VIII de coagulação. Segundo cifras da Organização Mundial da Saúde (OMS), é a forma mais comum de desordem, presente em cerca de 1 em 5.000-10.000 nascimentos do sexo masculino.1

A hemofilia B é uma doença causada pela mutação no gene do fator IX. É o segundo maior tipo de hemofilia, ocorre em cerca de 1 em aproximadamente 20,000-34,000 nascimentos do sexo masculino, sendo superado apenas pela hemofilia A. Também é conhecida como doença de Christmas em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com esta doença.

A hemofilia C também conhecida como Síndrome de Rosenthal, é decorrente da falta do fator XI, envolvido na via intrínseca da cascata de coagulação. É um tipo de hemofilia que costuma ser leve, mas pode assemelhar-se à hemofilia clássica. Acomete ambos os sexos. É achado frequente entre famílias judaicas descendentes de linhagens de judeus Asquenazi.

SINTOMAS

A hemofilia A e B

Hematomas são vistos frequentemente. Hemartroses (sangramento nas articulações) são comuns em articulações tais como tornozelos, joelhos, quadris e cotovelos. Elas são frequentemente dolorosas, e episódios repetidos podem levar à diminuição da função articular. Sangramentos intracranianos também são comuns, e, antes do descobrimento de um tratamento efetivo para os episódios de sangramento, essa era a causa que