Hemofilia

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  • Publicado : 15 de agosto de 2012
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A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue devido à deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) enão codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino,quando em homozigose recessiva e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em conseqüência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.


Segue abaixo um quadroresumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e um exemplo de um possível cruzamento:


|Sexo |Genótipo → Fenótipo|
|Masculino |     XHY → homem normal |
| |     XhY → homem hemofílico |
|Feminino |     XHXH →mulher normal |
| |     XHXh → mulher normal portadora |
| |     XhXh → mulher hemofílica |


Cruzamento deum homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo     (♂) XhY      (♀) XHXH
Gametas     Xh e Y       XH e XH


|Gametas (♂)→ |Xh|Y |
|            (♀)↓ | | |
|XH |XH Xh |XH Y |
|XH|XH Xh |XH Y |


Análise da probabilidade:
Desse cruzamento os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demaisdo sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia...
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