Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue devido à deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em conseqüência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e um exemplo de um possível cruzamento:

|Sexo |Genótipo → Fenótipo |
|Masculino | XHY → homem normal |
| | XhY → homem hemofílico |
|Feminino | XHXH → mulher normal |
| | XHXh → mulher normal portadora |
| | XhXh → mulher hemofílica |

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo (♂) XhY (♀) XHXH
Gametas Xh e Y XH e XH

|Gametas (♂)→ |Xh |Y |
| (♀)↓ | | |
|XH |XH Xh |XH Y |
|XH |XH Xh |XH Y |

Análise da probabilidade:
Desse cruzamento os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia