Hemocromatose

Biologia

Doenças genéticas/desequilíbrios do sistema imunitário Hemocromatose Hereditária
(HH)

Img. 1 e 2: Biopsias hepáticas.

Trabalho Realizado por:
Joana Valente Nº19
Marta Soares Nº26

Prof. Catarina Galvão

Ricardo Melo Nº27
12ºA
Ano Letivo 2013/2014

O que é Hemocromatose Hereditária (HH)?
A Hemocromatose Hereditária é uma doença autossómica recessiva, caracterizada por uma absorção exagerada de ferro. O ferro é ingerido normalmente através da alimentação e é absorvido pelo intestino.
Fenótipo
A expressão fenotípica da Hemocromatose Hereditária é modulada por vários fatores, como hábitos alimentares (alimentos ricos em ferro, como carnes), variações hormonais, gravidez, menopausa, menstruação e métodos contracetivos hormonais), perda sanguínea, doação de sangue, alcoolismo, hepatites, anemia hemolítica, níveis circulantes de hepcidina (hormona produzida no fígado) e distúrbios na absorção intestinal.
Em síntese, a manifestação clínica da Hemocromatose Hereditária está baseada em características hereditárias, sexo, idade e dieta. Logo, o entendimento mais apurado sobre a influência desses fatores sob o progresso clínico da Hemocromatose Hereditária é fundamental para a análise do risco individual de desenvolver a doença.
Sintomas
Os sintomas que mais se destacam no desenvolvimento desta doença podem ser visualizados na seguinte imagem:

Img.3: Imagem dos sintomas resultantes da Hemocromatose
Hereditária.

Genética
Há 5 principais formas de Hemocromatose Hereditária. A Hemocromatose clássica é mais comum entre os descendentes europeus e deve-se à presença de variações genéticas no gene
HFE entre outros genes. O fenótipo expresso da Hemocromatose Hereditária varia conforme o gene envolvido e a sua função na fisiologia do ferro, como também conforme a ocorrência simultânea de mutações patogênicas em heterozigose ou homozigose nos genes HFE, HJV,
HAMP, TfR2 e SLC40A1, indicando a natureza multigénica das