Hematologia

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 3 (528 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 12 de setembro de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
Definição
O termo Hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias.
Hemácias são unidades morfológicas da sérievermelha do sangue, também designadas por eritrócitos ou glóbulos vermelhos, que estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 x 106/mm3, em condições normais. São constituídas basicamentepor globulina e hemoglobina, e a sua função é transportar o oxigénio (dos pulmões aos tecidos) e o dióxido de carbono (em menor quantidade, dos tecidos aos pulmões). As hemácias vivem aproximadamente120 dias.
As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias graves que apresentam maior prevalência em todo mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública. A sua distribuiçãonas diferentes populações é muito variável, atingindo incidências mais elevadas nas de origem mediterrânica, africana e oriental.
Em Portugal a distribuição é heterogénea, com zonas de maiorprevalência no Centro e no Sul do País.
Classificação
Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:
Qualitativas: Variantes estruturais, ocasionadas por alterações na produção deaminoácidos constituintes das cadeias de globina;
Quantitativas: Quantidades anormais das cadeias de globina alfa ou beta.
O seguinte quadro identifica as diferentes Hemoglobinopatia existentes:
QualitativasQuantitaivas
Hb S, Hb C, Hb E, Hb D (Punjab), Hb O (Arab), Hb M, Hb Lepore
Talassemia
- Alfa
- Beta

As formas das Hemoglobinopatia mais comuns em Portugal são as (Drepanocitose) e a βTalassemia que têm uma transmissão autossómica recessiva. Significa que os portadores de uma mutação não são doentes, no entanto, quando casam entre si, têm uma probabilidade de 25%, em cada gravidez, deoriginar filhos com as duas mutações, sendo então doentes com um quadro clínico grave, geralmente com elevada morbilidade e mortalidade.
Sinais e Sintomas
Em alguns casos de anomalia qualitativa ou...
tracking img