Genética

ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais, por exemplo, cromossomos que sofrem deleção, acabam perdendo pedaços, ou seja, perdendo genes. A síndrome de Wol Hirschhorn é um exemplo de deleção cromossômica.
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. Foi descrita na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn, e afeta 1 em cada 50.000 nascidos vivos. Contudo, esta pode não ser a estimativa real, uma vez que é provável que muitos casos da síndrome não sejam diagnosticados.
As alterações físicas e os sintomas dessa síndrome incluem ampla e plana ponte nasal, microcefalia, micrognatia, hipertelorismo ocular, reduzida distância entre o lábio superior e o nariz e malformação das orelhas. Além disso, estes indivíduos apresentam retardo no crescimento e desenvolvimento, problemas alimentares, déficit de crescimento e fraco tônus muscular. O atraso intelectual varia de leve a severo. Embora se socializem com facilidade, as habilidades de comunicação verbal e de linguagem comumente são fracas. Outras manifestações clínicas incluem convulsões, alterações cutâneas, como pele ressecada e manchas, anormalidades esqueléticas, como curvatura anormal da coluna, distúrbios dentários, fenda palatina e desordens cardíacas e nervosas. Não há um tratamento específico para esta síndrome, sendo tratada somente sua sintomatologia.

1. Cariótipo do portador da síndrome 2. Portadora da sindrome.
ANEUPLOIDIAS
Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. Dois exemplos de aneuplodia são as síndromes de Edwards e síndrome de Patau.
SINDROME