Genética

25/3/2014

Distrofias musculares | Dr. Drauzio Varella
ENCICLOPÉDIA

DISTROFIAS MUSCULARES
Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.
A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.
Tipos
Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.
Existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior.
Sintomas
O quadro clínico é extremamente variável. A mutação de um gene que determina a ausência de determinada proteína pode gerar uma doença mais leve ou mais grave. Entre os sintomas principais destacam-se:
* Atrofia e fraqueza muscular progressiva;
* Retardo e comprometimento da ambulação;
* Déficit muscular progressivo e generalizado;
* Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.
Diagnóstico
O exame de sangue para análise do DNA e a biópsia do músculo são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular. Tratamento
O uso de corticoides (prednisona e deflazocort) revigora um pouco a força muscular e a função respiratória. A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças que, nas formas