Genoma humano

Introdução

As primeiras tentativas de compreensão dos fenômenos biológicos são provavelmente tão antigas quanto a linguagem e o pensamento consciente. Desde os primórdios temos tentado compreender nossas origens, buscando influenciar a dinâmica da vida, das doenças e da morte. Embora tenham ocorrido descobertas dramáticas nessa área, particularmente nos últimos 50 anos, nos últimos três anos, presenciamos um salto significativo em tecnologias da pesquisa biológica, principalmente no que se refere aos progressos na área de seqüenciamento genômico. A tecnologia de seqüenciamento automático de DNA utilizando raios laser (uma técnica que permite um acúmulo rápido de informação genética, gerando um rascunho genético de um dado organismo), tem modificado fundamentalmente o nosso conhecimento de biologia e de muitas áreas associadas. A implementação do seqüenciamento de DNA em larga escala permitiu a realização de um dos feitos científicos mais importantes da humanidade: o seqüenciamento do genoma humano.

O seqüenciamento de nosso genoma representa um passo essencial no entendimento da biologia humana e no planejamento racional de pesquisas biomédicas. A finalização do seqüenciamento de nosso material genético entusiasmou as buscas de novas abordagens para se determinar o risco associado a uma determinada doença ou o desenvolvimento de terapias individualizadas. Contudo, é importante notar que o seqüenciamento de um dado genoma é apenas uma parte de um complexo quebra-cabeça. A informação genética deve ser usada como um "mapa", a partir do qual começamos a compreender a base das doenças e da variação genética através da análise da complexidade e comportamento das regiões reguladoras, genes e proteínas, funções gênicas e sistemas celulares. É crucial cruzarmos as informações genéticas com os dados clínicos, étnicos e informações ambientais, a fim de obtermos uma visão ampla do quadro. Com a informação genética disponível, podemos, por exemplo, criar bancos de dados