Genetica

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO: ODONTOLOGIA
DISCIPLINA: GENÉTICA
PROFESSOR: MURILO DRUMMOND
ALUNO:YURI JIVAGO

SÃO LUIS
2012
Modulo:Leitura de texto | Atividade:Individual |
Titulo do trabalho:Doenca de Wilson ou Degenenaracao hepatolenticular | |
Aluno:Yuri Jivago Silva Ribeiro | |
Disciplina:Odontologia | |

Introdução:

Adoença de Wilson é conhecida desde 1883, quando Westphal a denominou de pseudoesclerose ao observar a presença de tremores e rigidez em dois pacientes. Strümpell, em 1898, evidenciou doença de fígado em autópsia de dois pacientes portadores de tremores. Em 1912, Kinnier Wilson descreveu a forma clássica da doença, correlacionando a sintomatologia dos gânglios da base à doença dofígado,denominando-a, então, degeneração lenticular progressiva. Hall, em 1921, a descreveu como degeneração hepatolenticular.
A degeneração hepatolenticualar origina-se de distúrbio genético, de transmissão autossômica recessiva, que provoca alterações no metabolismo do cobre. Estas alterações comprometem a síntese de ceruloplasmina e provocam deposição de cobre em vários locais do organismo, principalmente, nofígado, cérebro, córnea (membrana de Descemet) e rins. É uma doença rara, com início entre os 11 e 25 anos de idade. A sintomatologia é caracterizada por manifestações neurológicas,hepáticas, psiquiátricas e oculares. O anel de Kayser-Fleischer e as alterações do nível de ceruloplasmina no sangue e da excreção urinária de cobre representam os dados de maior importância para o diagnóstico dadoença. Todavia, nas últimas décadas, achados radiológicos, especialmente as alterações do tronco cerebral reveladas pela ressonância magnética (RM) e conhecidas como sinais das “faces do panda” têm demonstrado significativo valor no estudo da degeneração hepatolenticular. Já foram identificadas mais de 190 diferentes tipos de mutação 2;
* Metabolismo do cobre: a dieta normal de uma pessoa contémcerca de 2 a 5 mg de cobre por dia, sendo necessário (pois o cobre é essencial para o nosso metabolismo) apenas 0,9 mg - o excedente precisa ser eliminado; o cobre, absorvido no intestino,parte proximal do intestino delgado, é transportado ao fígado ligado à albumina e à histidina, sendo avidamente removido da circulação pelos hepatócitos, que o liga à apotioneína para formar a Cu-metalotioneínaou o incorpora à ceruloplasmina, retornando à circulação, ou é excretado na bile. Os dois últimos passos estão alterados na Doença de Wilson. Na bile, o cobre liga-se a diferentes substâncias, estando associado a substâncias derivadas ou semelhantes à ceruloplasmina;
Herança autossômica recessiva => cromossomo 13, locus 13ql4.3 => A excreção biliar de cobre está marcadamente diminuída e ometal não pode ser incorporado adequadamente à ceruloplasmina. Conseqüentemente, o cobre em excesso distribui-se inicialmente no citoplasma, provavelmente ligado a uma forma não-tóxica de metalotioneína, e posteriormente aparece em densos grânulos nos lisossomos. O cobre livre (não ligado à ceruloplasmina), liberado na circulação a partir de hepatócitos lesados, passa então a se acumular emdiversos órgãos.
Desenvolvimento
O cobre é encontrado na maior parte dos alimentos, sendo que pequenas proporções dele são essenciais para o bom funcionamento do organismo. Em certas circunstâncias, pode ocorrer uma ingestão maior do cobre do que o necessário; todavia, indivíduos saudáveis eliminam o cobre de que não necessitam, porém os pacientes da doença de Wilson não realizam esse processoespontaneamente.
Nos pacientes dessa doença, o acúmulo de cobre inicia-se logo após o nascimento. Seu excesso afeta o fígado e o cérebro, causando hepatite e sintomatologia neurológica e psiquiátrica. As manifestações clínicas habitualmente surgem no final da adolescência. Os pacientes podem apresentar doença do fígado ou alterações na função desse órgão, icterícia, aumento abdominal, vômito com...
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