genetica

Introdução

Teratologia é o termo que define o ramo da medicina responsável por estudar as causas, mecanismos e padrões das anomalias congênitas. Segundo MOORE E PERSAUD (2008) Um teratógeno é qualquer agente capaz de produzir uma anomalia congênita ou aumentar a incidência de uma anomalia na população. Simplificadamente trata-se do estudo das anomalias de desenvolvimento que ocasionam alterações morfológicas ao nascimento. Estas, por sua vez, podem variar desde malformações defeituosas de um ou mais órgãos até a ausência de um órgão. Embora os embriões humanos estejam bem protegidos no útero, agentes ambientais, os teratógenos, podem causar perturbações no desenvolvimento após a exposição da mãe a eles. (Tabela 1) Fatores ambientais tais como infecções e drogas, podem simular condições genéticas, como quando dois ou mais filhos de pais normais são afetados, logo parte-se do princípio que nem tudo que surge na família é genético. MOORE E PERSAUD (2008) citam: fatores ambientais, em geral, causam de 7% a 10% das anomalias congênitas. O desenvolvimento do embrião é mais facilmente perturbado durante a formação dos tecidos e órgãos. Durante este período organogenético, os agentes teratogênicos podem induzir grandes anomalias congênitas. Ao se considerar a possível teratogenicidade de um agente como uma droga ou um composto químico, três princípios importantes devem ser considerados:
Os períodos críticos do desenvolvimento.
A dosagem da droga ou composto químico.
O genotípico (constituição genética) do embrião. Períodos críticos do desenvolvimento humano. O estagio do desenvolvimento do embrião durante o qual um agente, tal como uma droga, está presente determina a suscetibilidade a um teratógeno (Figura 1) O período mais crítico do desenvolvimento é quando a diferenciação celular e a morfogêneses estão em seu ponto máximo; isso significa que cada parte, tecido e órgão de um embrião tem um período crítico durante o