Genetica

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  • Publicado : 14 de dezembro de 2010
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1) Diferencie mutação somática e germinativa. Qual provavelmente é mais grave e por quê?
R.: Mutações podem ocorrer em qualquer célula e em qualquer estagio do ciclo celular. Portanto, podem ocorrer em células somáticas e em células germinativas.
A mutação somática ocorre durante a replicação do DNA que precede uma divisão mitótica. Todas as células descendentes são afetadas, mas podemlocalizar-se apenas numa pequena parte do corpo. Esse tipo de mutação pode causar cancros. Não são transmitidas à descendência.
A mutação nas células germinativas ocorre durante a replicação do DNA que precede a meiose. A mutação afeta os gametas e todas as células que deles descendem após a fecundação – é transmitida à descendência.
As mutações somáticas são mais graves pois estas podem causar além detumores, doenças degenerativas.

2) Descreva o processo de mutação espontânea e induzida.
Mutações espontâneas: As mutações espontâneas podem ocorrer devido:
* Às quatro bases nucleotídicas poderem existir sob duas formas diferentes. Assim, quando uma base adquire uma forma rara, pode emparelhar-se com uma base diferente;
* À ocorrência de erros na replicação do DNA, motivados pelaDNA Polimerase. Mesmo que alguns erros sejam reparados durante o processo de replicação do DNA, alguns persistem.
* São mais frequentes em regiões com sequências de DNA repetitivas ou simétricas, pois nestes locais aumenta o risco de uma cadeia de DNA emparelhar consigo própria durante a replicação; em genes de maior tamanho que, devido à sua dimensão, possuem uma maior probabilidade de sofreralterações na sua sequência de bases e em genes do genoma mitocondrial, pois estes não possuem mecanismos de reparação do DNA.
Ex:

Mutações induzidas
As mutações induzidas são provocadas por agentes mutagênicos que são substâncias químicas/físicas/biológicas que aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações. Há vários agentes, sendo eles:
* Agentes físicos, tais como várias fontesnaturais de radiação ( raios X, gama cósmicos, ultravioletas e até minerais radioativos da crosta terrestre) e a temperatura. Certos minerais da crosta emitem radiações ionizantes, os raios α, β e γ. Estas radiações, especialmente os raios γ, têm energia suficiente para remover elétrons dos átomos e quebrar a estrutura dos açucares e fosfato do DNA;
* Agentes químicos, tais como as substânciasenumeradas como cancerígenas (corantes alimentares, componentes do fumo do cigarro, drogas usadas em quimioterapia, etc.). Estas atuam danificando as ligações químicas ou mesmo substituindo nucleotídeos;
* Agentes biológicos, tais como a ação de vírus e bactérias. Estas injetam parte do seu DNA, na cadeia de DNA da célula hospedeira. Também poderão ocorrer mutações devido a falhas de ordemgenética.

Ex: Antes de receber Raios UV e depois


3) As doenças relacionadas abaixo resultam de mutações gênicas. Consulte bibliografias na área de genética humana e liste os principais sinais e sintomas das mesmas acrescente figuras ilustrativas de cada caso.
Osteoartrite

O que é osteoartrite?
A osteoartrite, antes conhecida como osteoartrose ou simplesmente artrose,corresponde a um grupo de problemas que resulta em alterações anatômicas, com consequentes repercussões nas juntas (articulações), principalmente em:
* Joelhos;
* Quadris;
* Mãos;
* Coluna vertebral.
Algumas vezes, apenas uma única articulação (junta) é comprometida, mas em outras situações, poucas ou muitas delas podem ser afetadas ao mesmo tempo e com intensidades diferentes.Além de provocar dores, sensações de rigidez e edema (inchaço), a osteoartrite pode ocasionar limitações funcionais, tais como:
* Perda de movimentos;
* Deformidades;
* Incapacidade total do membro, de acordo com a articulação atingida.
É uma doença muito frequente, tanto que, segundo a experiência médica, a maioria das pessoas acima de 65 anos e cerca de 80% daquelas que já...
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