Gen tica

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CENTRO-OESTE
DISCILINA DE GENÉTICA

Mutações Gênicas e cromossômicas e Alterações na saúde humana

Lethicia Rampanelli de Azevedo Enfermagem 1º Ano

Guarapuava, 2015
Mutações
Podemos definir mutação qualquer mudança permanente do DNA, pode ocorrer tanto em células gaméticas como em células somáticas. Ocorrem de forma espontânea, não podem ser manipuladas, a ela compete a origem de raças de animais e a diversidade de espécies de plantas.
As mutações são consequências de “erro” no DNA, no entanto, existem certos fatores do ambiente que podem elevar a incidência de erros genéticos, tais como: exposições a raios X, luz ultravioleta, substancias presentes no fumo, alguns corantes presentes em alguns alimentos, dentre outros fatores.
Essas mutações podem ser gênicas ou cromossômicas.
Mutações gênicas: são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes. O gene é um setor do DNA, que abriga as informações, ou seja, carrega as características de um determinado indivíduo. Essas informações são codificadas por sequencias de bases nitrogenadas. Quando ocorrem alterações nessas sequências, modificam-se também as propriedades das proteínas que ali existem, podendo causar prejuízos ao indivíduo.
As mutações genicas podem ocorrer por substituição, adição e subtração:
Substituição: essa mutação ocorre quando um base nitrogenada é trocada por outra. Irá alterar a sequência do código genético, acarretando em um déficit na produção de proteínas.
Subtração ou adição: é quando a mutação gênica ocorre pela adição ou substituição de bases, ela irá modificar a o código genético e define uma nova sequência de base. Essa alteração pode modificar o aminoácido presente na proteína, alterando sua função ou pode até inativar a expressão fenotípica.
Os efeitos das mutações gênicas podem variar bastante. Se essa alteração na sequência de aminoácidos não afetar o funcionamento e desempenho da função que a proteína, e não prejudicar o