Físico química

ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO 1

Uma acidúria glutárica é um distúrbio da degradação de proteínas , que causam a acumulação no plasma, urina e tecidos de uma produtos tóxicos, o ácido glutárico e seus derivados. As proteínas são formadas por uma cadeia de aminoácidos de comprimento (incluindo a lisina e triptofano) que são libertados após degradação do mesmo. Os aminoácidos livres podem ser utilizados para formar outras proteínas do nosso corpo, ou para gerar energia. Cada aminoácido é degradada, por sua vez, através de uma série de reações em cadeia, formando vias metabólicas , tal que cada aminoácido tem o seu próprio caminho para formar e tornando-se a degradar energia. Todas estas reações são efetuadas, graças à ação de algumas proteínas, enzimas que facilitam a eles. Quando um erro no metabolismo qualquer destas reações não ocorrem com uma eficiência suficiente, e os compostos acima para a reação se acumulam, embora não o subsequente sintetizado corretamente. Os acidúrias orgânicas são defeitos no metabolismo de certos aminoácidos que fazem com que ocorram a acumulação de ácidos orgânicos .

Precursores de ácidos amino ácido glutárico incluem lisina e triptofano. Deficiência da enzima glutaril coenzima A desidrogenase (GDH) que degrada estes aminoácidos, especialmente lisina causa a acumulação de ácido glutárico, 3-hidroxiglutárica e compostos que delas derivam, muito tóxicas para o sistema nervoso (neurotóxico), especialmente 3-hidroxiglutárica ácido. Cada uma das reações do metabolismo que levam à compostos que compõem o nosso corpo é determinada geneticamente ( codificado ). Todos nós herdamos de nossos pais o direito de informação ou alteradas a ser feita que determina cada uma das reações do metabolismo. GDH a deficiência atividade ocorre devido a mutações (alterações estável e hereditárias) no gene que codifica esta GCDH enzima . Esta deficiência é uma doença genética hereditária autossômica recessiva, ou seja, os pais