Especial

A Síndrome de Williams-Beuren e seus cuidados
Dra. Vera Lúcia Gil da Silva Lopes

O QUE É A SÍNDROME DE WILLIAMS- BEUREN?

“Síndrome” é uma palavra que significa um conjunto de sinais clínicos. Assim, Síndrome de Williams – Beuren (SWB) quer dizer o conjunto de sinais que foram descritos em indivíduos atendidos por esses médicos. Os sinais mais comuns são a face característica, a personalidade amigável e uma alteração cardíaca conhecida como estenose valvar supra-aórtica (EVSA). Esta alteração se caracteriza por um estreitamento da porção que regula a saída de sangue do coração pela artéria chamada aorta (valva aórtica), que leva o sangue para a maior parte do corpo.
Existem, ainda, outros achados clínicos, mas é importante lembrar que não é obrigatória a presença de todos os sinais descritos para a confirmação do diagnóstico, que deve ser feito por um médico.

ESSA SÍNDROME É COMUM?

Estudos realizados em diversos países mostram que a SWB aparece em diferentes regiões, sem diferença entre sexo e cor.
O número de nascidos com a essa condição em diferentes estudos varia entre 1:10.000 a 1:25.000. Assim, de cada 10 a 25 mil bebês nascidos, 1 apresentaria a SWB.

QUAIS OS SINAIS CLÍNICOS QUE MAIS CHAMAM A ATENÇÃO?

A face de um indivíduo com SWB é bastante característica, com o aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos. Problemas de coração e vasos, onde se destaca a EVSA e a estenose de artéria pulmonar (estreitamento da artéria que leva o sangue para os pulmões). Dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida. Atraso de desenvolvimento neuromotor / deficiência mental. Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta. Aumento do nível de cálcio no sangue (mais freqüente no 1º. ano de vida). Íris (“menina dos olhos”) com padrão de estrela. Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, às vezes, com mau fechamento das arcadas dentárias. Voz rouca