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A Síndrome de Williams-Beuren e seus cuidados
Dra. Vera Lúcia Gil da Silva Lopes

O QUE É A SÍNDROME DE WILLIAMS- BEUREN?

“Síndrome” é uma palavra que significa um conjunto de sinais clínicos. Assim, Síndrome de Williams – Beuren (SWB) quer dizer o conjunto de sinais que foram descritos em indivíduos atendidos por esses médicos. Os sinais mais comuns são a face característica, apersonalidade amigável e uma alteração cardíaca conhecida como estenose valvar supra-aórtica (EVSA). Esta alteração se caracteriza por um estreitamento da porção que regula a saída de sangue do coração pela artéria chamada aorta (valva aórtica), que leva o sangue para a maior parte do corpo.
Existem, ainda, outros achados clínicos, mas é importante lembrar que não é obrigatória a presença de todos os sinaisdescritos para a confirmação do diagnóstico, que deve ser feito por um médico.

ESSA SÍNDROME É COMUM?

Estudos realizados em diversos países mostram que a SWB aparece em diferentes regiões, sem diferença entre sexo e cor.
O número de nascidos com a essa condição em diferentes estudos varia entre 1:10.000 a 1:25.000. Assim, de cada 10 a 25 mil bebês nascidos, 1 apresentaria a SWB.

QUAISOS SINAIS CLÍNICOS QUE MAIS CHAMAM A ATENÇÃO?

A face de um indivíduo com SWB é bastante característica, com o aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos.
Problemas de coração e vasos, onde se destaca a EVSA e a estenose de artéria pulmonar (estreitamento da artéria que leva o sangue para os pulmões).
Dificuldades de alimentação nosprimeiros meses de vida.
Atraso de desenvolvimento neuromotor / deficiência mental.
Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta.
Aumento do nível de cálcio no sangue (mais freqüente no 1º. ano de vida).
Íris (“menina dos olhos”) com padrão de estrela.
Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, às vezes, com mau fechamento das arcadas dentárias.
Voz roucaPersonalidade amigável
Aumento da sensibilidade ao som

QUAL É A CAUSA DA SWB?

A SWB é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7. Isso é chamado de síndrome dos genes contíguos. Nessa região, existem 2 genes importantes para o aparecimento dos achados clínicos que foram listados acima: o gene da elastina (ELN), que parece ser responsável pelos defeitoscardíacos, e o L1Mquinase, associado à noção de visão espacial.
Essa alteração pode acontecer em um filho de um casal normal, mas e, em alguns casos (raros), o pai ou a mãe pode ter uma forma muito leve, a qual pode não ter sido diagnosticada antes. Por isso, a consulta com o geneticista é fundamental para esclarecer a causa.

O QUE É UM CROMOSSOMO?

Cromossomo é uma estrutura que herdamos denossos pais com informações de como vamos ser. Em uma comparação, é como se um cromossomo fossa uma fita métrica e, cada gene fosse um centímetro, a estrutura responsável por cada informação. Nós temos 46 cromossomos, 23 que vieram de nosso pai e 23 de nossa mãe. Eles são separados por pares e numerados. Assim, a SWB seria a perda de um ou mais genes em um dos cromossomos 7 de uma pessoa. Seu outrocromossomo 7 seria normal.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?

Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Comoé um exame especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização pode não ser solicitada.

QUAIS AS PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES?

O médico pode utilizar os conhecimentos já existentes para realizar um atendimento bastante adequado para os indivíduos com SWB, ajudando a prevenir e tratar...
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