Esclerose lateral amiotrófica
502 palavras
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FACULDADE DE SAÚDE, CIÊNCIAS HUMANAS E TECNOLÓGICAS DO PIAUÍ.ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
Teresina
2012
A esclerose lateral amiotrófica, que pode ser chamada também de ELA, é considerada uma doença rara, letal e sem cura. É uma doença que afeta os músculos, a pessoa torna-se incapaz de andar e com dificuldades na fala, e respiração, porém não tem efeito sobre as funções mentais. Sua incidência no Brasil e no resto do mundo é de dois casos em 100 mil pessoas, por ano.
Sendo descrita na metade do século 19, apenas recentes pesquisas sobre a ELA começaram a dar resultados consistentes. Uma das responsáveis pelos avanços no conhecimento sobre a doença é a geneticista Agnes Nishimura, uma jovem pesquisadora brasileira, que descreveu uma nova forma de esclerose lateral amiotrófica que só existe no Brasil, a ELA tipo 8.
A ELA do tipo 8, causada por uma mutação em um gene chamado VAP-B, pacientes apresentam tremor, câimbra e um aumento no volume abdominal. Todos esses sintomas não são típicos da esclerose lateral amiotrófica, sendo que o tempo de progressão da ELA tipo 8 é lento, de 10 a 20 anos, enquanto na ELA padrão esse processo é bem mais rápido, 4 anos. Para descobrir a doença, a pesquisa foi nas células, pelos 22 pares de cromossomos, que são os autossomos, foi preciso mapear cada par, utilizando marcadores específicos para achar o gene da doença, achando uma região alterada no cromossomo 20. A mutação no VAP-B faz com que uma das proteínas codificadas por esse gene seja alterada, essa proteína é muito importante nos mecanismos de transporte celular e a alteração causada pela mutação faz com que ela perca a capacidade de exercer sua função, levando à formação de agregados de outras proteínas dentro da célula. Esses agregados, por sua vez, ativam mecanismos que podem provocar a morte celular.
E os pacientes que sofrem dessa rara