Epidermolise bolhosa

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Dissertação – Artigo tipo Case Report Mestrado Integrado em Medicina

EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA RECESSIVA – CASE REPORT

Ana Sofia Fernandes Santos
Mestrado Integrado em Medicina - 6º ano profissionalizante Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar - Universidade do Porto/ Centro Hospitalar do Porto Morada: Largo Prof. Abel Salazar, 2, 4099-003 Portoanasofia302@gmail.com

Orientador: Virgílio da Costa
Assistente Hospitalar Graduado Sénior de Dermatologia Centro Hospitalar do Porto

Junho/2010

Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva – Case Report

ÍNDICE
ÍNDICE ................................................................................................................................................... 2 RESUMO................................................................................................................................................ 3 INTRODUÇÃO ...................................................................................................................................... 4 1. 2. 3. 4. a. b. c. 5. Definição e classificação............................................................................................................. 4 Fisiopatologia .............................................................................................................................. 4 Epidemiologia ............................................................................................................................. 5 ApresentaçãoClínica................................................................................................................... 5 Epidermólise Bolhosa Simples (EBS)..................................................................................... 5 Epidermólise Bolhosa Juncional (EBS) .................................................................................. 6 Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD)................................................................................. 6 Objectivo ..................................................................................................................................... 7

DESCRIÇÃO DO CASO ........................................................................................................................ 8DISCUSSÃO......................................................................................................................................... 11 6. 7. 8. 9. a. b. c. d. e. f. g. h. i. 10. Manifestações clínicas............................................................................................................... 11 Diagnóstico............................................................................................................................... 12 Anormalidades genéticas e moleculares: .................................................................................. 12 Abordagem de um doente com rEBD, generalizada severa: complicações mais frequentes e Pele ........................................................................................................................................ 13 TractoGastrointestinal .......................................................................................................... 14 Cavidade Oral........................................................................................................................ 14 Nutrição................................................................................................................................. 14 Complicações hematológias - Anemia .................................................................................. 15 Complicações oftalmológicas ............................................................................................... 15 Complicações da traqueia e laringe ....................................................................................... 16 Cancro...
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