Enfermagem

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Doença Ocular – Hiperinsulinemia – Distrofia da Retina – Disfunção hepática – Síndrome de Alstrom
Esta síndrome é caracterizada por um conjunto de doenças que incluem distrofia ocularcone-bastonete, perda

Síndrome que provoca distrofia ocular cone-bastonete
auditiva, obesidade, resistência à insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, cardiomiopatia dilatada, progressivadisfunção hepática e renal.



Aproximadamente 450 casos foram identificados em todo o mundo.

As características clínicas desta síndrome, idade de início e gravidade podem variar muito entre edentro de famílias.

A distrofia da retina normalmente se desenvolve dentro de poucas semanas após o nascimento, os primeiros sintomas são nistagmo e fotodisforia ou extrema sensibilidade à luz.Essa distrofia da retina é progressiva e leva à cegueira, geralmente na segunda década de vida.

A maioria dos pacientes desenvolve de forma progressiva com gravidade leve a moderada a perdaauditiva neurossensorial bilateral.

A cardiomiopatia dilatada manifesta-se em cerca de dois terços dos doentes, tanto em crianças como em adolescentes.
Os pacientes estão em risco de insuficiênciacardíaca congestiva súbita em qualquer idade.

Obesidade, resistência à insulina e hiperinsulinemia estão presentes precocemente e comprometem as funcionalidades.

Como características físicasmarcantes estes pacientes apresentam características faciais distintas como olhos incisivos, rosto redondo, orelhas grossas, frontal prematuro e pêlos finos.
Nas crianças estão presentes péschatos, dedos e mãos curtas, polidactilia ou sindactilia, em alguns casos ainda apresentam nefropatia, disfunção hepática, doença respiratória crônica, hipertrigliceridemia e hipertensão arterial.

Odiagnóstico diferencial inclui a síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Biemond II, síndrome de Wolfram, Síndrome de Cohen, Síndrome esporádica DCM infantil e doenças mitocondriais.

Não existe...
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