Embriologia

Embriologia
Gametogénese
As células germinativas primordiais aparecem nas paredes do saco vitelino na quarta semana e migram para a gônada indiferenciada, aí chegando ao final da quinta semana. Em preparo para a fertilização, as células germinativas tanto masculinas como femininas passam pela gametogénese, que inclui meiose e citodiferenciação. Durante a meiose I, os cromossomas homólogos emparelham-se e trocam material genético; durante a meiose II, as células não replicam o DNA e cada célula tem um número haploide de cromossomas e metade do DNA das células somáticas normais. Os gâmetas masculinos e femininos maduros têm, respetivamente, 22 cromossomas mais X ou 22 cromossomas mais Y.
Os defeitos congénitos podem ocorrer devido a anormalidades no número ou estrutura dos cromossomas e a mutações de genes individuais. Cerca de 7% dos defeitos congénitos graves decorrem de anormalidades cromossómicas e 8% resultam de mutações genéticas. As trissomias (um cromossoma extra) e monossomias (um cromossoma a menos) ocorrem durante a mitose ou a meiose. Cromossomas homólogos emparelham-se normalmente durante a meiose e depois separam-se. Se não ocorrer a separação (não-disjunção), uma célula recebe cromossomas a mais e outra a menos. A incidência de anormalidades do número de cromossomas aumenta com a idade da mãe, especialmente no caso daquelas com 35 anos ou mais. As anormalidades estruturais dos cromossomas incluem grandes deleções (síndrome de cri-du-chat) e microdeleções. As microdeleções envolvem genes contíguos, que podem ocasionar defeitos como a síndrome de Angelman (deleção materna, cromossoma 15q11-15q13). Como depende de ser o material genético herdado do pai ou da mãe, essas síndromes são também exemplos de impressão. As mutações de genes podem ser dominantes (apenas um gene de um par de alelos tem de ser afetado para produzir uma alteração) ou recessivas (os dois genes do par de alelos têm de apresentar mutação). As mutações responsáveis por muitos