Doenças Patológicas

Doença de Tay Sacks (TSD)
Gangliosidose GM2
Deficiência de
Hexosaminidase A

Definição
 Doença autossômica recessiva resultante de uma

deficiência da enzima Hexosaminidade.
 Ocorre por haver uma mutação no gene Hexa, acúmulo do gangliosídio GM2.
 Necessária a presença do par de genes num par de cromossomos.  Quando o progenitor é portador do gene da doença, há o risco de cada descendente herdar o gene.

Médicos
 Warren Tay, oftalmologista que (1881)
 pioneiro a perceber as características patológicas ao

reparar manchas vermelhas nos olhos de uma criança que tinha deficiências mental e física.
 Bernard Sachs, neurologista ( 1896)
 observou um estiramento citoplasmático no meio neural.
 Maior parte em Judeus.

Características
 Parada do desenvolvimento psicomotor.
 Cegueira, surdez, apatia, demencia, irritabilidade e

convulsões.
 Distúrbio incurável.
 Mais conhecida no primeiro ano de vida.
 Padrão de herança autossômico recessiva.

Formas Clínicas
 Na forma infantil, inicia seus sintomas a partir dos 3 meses

de idade.
 Por volta do 6º e 10º mês de idade, perda da visão, movimentos.  Óbito até os quatro anos de idade, geralmente associado a um caso de broncopneumonia.

 2 a 10 anos falta de coordenação dos movimentos e estado

vegetativo aos dez anos.
 Na forma adulta os sintomas podem surgir até o final da primeira década de vida e são variados e muito lentos.
 São comuns, nesta forma, alguns distúrbios psiquiátricos, como a depressão.

Diagnóstico
 Uma vez que os pais forem portadores da doença TAY-

SACHS existe a possibilidade da doença ser detectada já na gestação durante o acompanhamento do pré natal.  O diagnostico também pode ser feito através do teste laboratorial ,em que são determinados os niveis de hexominidase a no sangue.

Tratamento
 Não existe cura.
 Pesquisas feitas constantemente em laborátórios.
 Transplantes de medula óssea sem grande sucesso.