Doença de Huntington

Doença de
Huntington

Doença de Huntington
• A doença de Huntington, também denominada mal

de Huntington ou coreia de Huntington, é um distúrbio neurológico hereditário, caracterizado por causar falta de coordenação e movimentos corporais anormais, podendo também afetar habilidades mentais e a própria personalidade do paciente.
• É uma doença rara, podendo afetar 3 a 7 em cada

100 000 pessoas.
• O seu nome provém do médico norte-americano

George Huntington, que a descreveu em 1872.

Causas
• A doença de Huntington é uma doença hereditária, causada

por uma mutação no cromossoma 4.
•
• O individuo que possui esta desordem apresenta repetições

anormais do codão CAG (citosina, adenina, guanina) no DNA, responsável pelo codificação da glutamina. Uma pessoa não portadora apresenta o codão CAG em repetições menores de
20, enquanto que uma pessoa portadora apresenta mais de 36 repetições, o que torna o gene defeituoso.
• Este aminoácido, a glutamina, por sua vez vai originar a

chamada “proteína de Huntington”. A sobreprodução desta proteína irá incapacitar os neurónios do cérebro, fazendo com que o transporte de neurotransmissores seja ineficiente.

Sintomas
Os sintomas típicos da doença de Huntington são:
 Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e do tronco);
 Perda progressiva de memória;
 Depressão;
 Disartria (perda progressiva dos músculos da fala);
 Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada;  Mastigação e deglutição difíceis;
 Perda de visão periférica.

Hereditariedade
• Trata-se de uma doença autossómica dominante,

portanto se um dos progenitores tiver a doença, o filho tem 50% de probabilidade de desenvolver a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.

Tratamento
• Um individuo portador tem uma esperança de vida

de cerca de 10 a 20 anos após o