descrever uma doenca diagnosticada por cariotipo (SKY)).

Universidade Cidade de São Paulo

Graduação em Enfermagem

Genética

São Paulo
30 de maio de 2014
Introdução

O retardo mental é uma condição, geralmente irreversível caracterizada por: nível de funcionamento intelectual (QI) abaixo de 70 - 75, presença de limitações significativas em duas ou mais áreas de habilidades adaptativas. O RM manifesta-se antes dos 18 anos e não pode ser diagnosticado antes da criança completar 5 anos, quando as medidas de inteligência são confiáveis para se aplicar o teste de QI. A síndrome do cromossomo X frágil, causada pela expansão da repetição CGG no gene FMR1, é causa frequente de RM especialmente em homens, com prevalência de 1/4.000 homens. O exame citogenético para detecção do sítio frágil em Xq27.3 não é mais recomendado por apresentar baixa sensibilidade e especificidade.

Sinais e Sintomas

Tanto doenças como acidentes podem causar retardo. O retardo é uma doença cuja origem é muito variada apesar da manifestação semelhante. Apenas 1/4 dos casos é de origem conhecida. Destes várias são as causas: alterações (erros) genéticas, doenças da mãe durante a gestação, acidentes causando traumatismos cranianos ou impedindo a circulação sanguínea pelo cérebro por um intervalo de tempo razoável, intoxicações, meningite, etc. Uma avaliação válida considera as diversidades culturais e linguísticas como também as diferenças na comunicação e fatores de comportamento. A existência de limitações em habilidades adaptativas acontece dentro do contexto do ambiente de comunidade típico da idade do indivíduo e em relação a pessoas de sua idade, sendo indexado às necessidades individualizadas de auxílio da pessoa. Existem vários graus de retardo mental que pode ser auferido através de teste de quociente de inteligência (QI). Crianças com um QI de 69 a 84 apresentam dificuldade de aprendizagem, mas não são consideradas como mentalmente