Cmc Seminario

INTRODUÇÃO O presente trabalho, está totalmente ligado à genética médica (humana), mas o tema a ser abordado trata-se de anomalias cromossômicas numéricas; essas anomalias, são causadas por mutações, ou seja, por alterações ao acaso na sequência de bases nitrogenadas, essas bases que sofreram alterações, são denominadas de genes mutantes no DNA e somente mutações nas bases de DNA são hereditárias, que com essas mutações ocorridas, geram algumas síndromes, como por exemplo a síndrome de Dow , entre outras. Porém, o assunto trata-se de mutações cromossômicas e gênicas e no caso são as anomalias cromossômicas numéricas, que encontra-se dividida em aneuploidias e euploidias; as aneuploidias, o indivíduo tem poucos cromossomos a mais ou poucos cromossomos a menos, já as euploidias, se encontra com genomas a mais, ao invés de ser diploide, ele é triploide, tetraploide (3n,4n) e essas euploidias ocorrem com mais frequência no reino vegetal, na espécie humana também ocorre, embora muito menos frequente, pelo motivo de que a triploidia e tetraploidia são letais ao ser humano. Entretanto, os parágrafos seguintes estarão especificando algumas das síndromes, causadas por anomalias cromossômicas numéricas, dando ênfase assim em suas características, causas, quais doenças estão associadas , se existe tratamento e por fim quais suas limitações.

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
POLIPLOIDIA
“Uma célula que contenha um múltiplo de 23 cromossomos em seu núcleo é dita de euplóide (do grego, eu = bom, ploid = conjunto). Assim, os gametas haploides e as células somáticas diploides são euplóides.” (CAREY,1995, p.101). A poliploidia, presença de um conjunto completo de cromossomos extras em uma célula, é geralmente vista e plantas, e quase sempre melhora seu valor agricultural. A poliploidia também ocorre em seres humanos, embora muito menos frequente. As condições de poliplidia que foram observadas em seres humanos são a triploidia (69 cromossomos no núcleo de