Ciclo da ureia

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0873-9781/09/40-2/83 Acta Pediátrica Portuguesa Sociedade Portuguesa de Pediatria

SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA CONSENSOS E RECOMENDAÇÕES

Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia
Júlio César Rocha1, Sílvia Sequeira2, Aguinaldo Cabral3, Manuela Ferreira de Almeida1 1 - Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, INSA, Porto 2 - Hospital D.ª Estefânia,Lisboa 3 - Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabólica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromossoma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no períodoneonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. A hiperamoniemia, as alterações urinárias e plasmáticas dos aminoácidos e ácidos orgânicos, constituem os principais marcadores bioquímicos das doenças do ciclo da ureia. O tratamento nutricional baseia-se na implementação de uma dieta restrita em proteína natural e suplementada com uma mistura de aminoácidos essenciais. Oaporte proteico tem de ser constantemente ajustado em função do controlo metabólico, da avaliação antropométrica e da medicação usada para explorar as vias alternativas de excreção do azoto. A monitorização do estado nutricional assume uma importância crucial no seguimento destes doentes, de modo a melhor aferir as suas reais necessidades, prevenindo a insuficiência proteica, a qual poderá afectarnegativamente o crescimento e desenvolvimento. Palavras-chave: Doenças do ciclo da ureia, amónia, hiperamoniemia, dieta hipoproteica, tratamento nutricional, avaliação do estado nutricional. Acta Pediatr Port 2009;40(2):83-93

cycle disorders are the hyperammonaemia and the abnormal blood and urinary concentrations of amino acids and organic acids. The nutritional treatment is based on a lownatural protein diet, supplemented with an essential amino acid mixture. The protein ingestion must be rigorously established according to the metabolic control, anthropometric evaluation and pharmacological therapy used for the alternative pathways for nitrogen excretion. Monitoring the nutritional status will be crucial in the management of these diseases in order to better characterize thenutritional needs, preventing states of protein insufficiency which may affect growth and development.

Key-words: Urea cycle disorders, ammonia, hyperammonaemia, low protein diet, nutritional treatment, nutritional status assessment. Acta Pediatr Port 2009;40(2):83-93 Definição

Consensus for the nutritional treatment of Urea Cycle Disorders

Abstract: The urea cycle disorders result from severalenzymatic deficiencies on the nitrogen excretion metabolic pathway. All the diseases have autosomal recessive inheritance with the exception of ornithine transcarbamoylase deficiency, which is X-linked. The clinical presentation may develop in the neonatal period, during infancy, or even during adolescence or adulthood. The main biochemical markers of urea

Nos organismos ureotélicos, o cicloda ureia constitui a via metabólica responsável pela excreção do azoto1. Na sua forma completa, o ciclo apenas existe no fígado, sendo composto classicamente por seis enzimas: síntase do N-acetilglutamato (NAGS), sintetase I do carbamilfosfato (CPS), transcarbamilase da ornitina (OTC), sintetase do argininossuccinato (ASS), liase do argininossuccinato (ASL) e arginase (ARG)1,2. As três primeirassão mitocondriais enquanto as restantes são citosólicas (Quadro I)2,3. Todavia, há ainda a considerar a enzima sintetase da glutamina (SG) e o transportador mitocondrial aspartato-glutamato (citrina)1. As doenças do ciclo da ureia (DCU) foram descritas pela primeira vez na década de 60 do século passado4, sendo causadas pelo défice de uma das enzimas referidas e caracterizando-se pela tríada:...
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