Bacharel enfermagem

As mitocôndrias são organelas intracitoplasmáticas, sua principal função é a de promover energia à célula, além disso: a biossíntese de pirimidinas, do grupo heme da hemoglobina, o metabolismo de colesterol e neurotransmissores. As doenças mitocondriais ocorrem devido à sua deficiência, o correto funcionamento e a estrutura da mitocôndria dependem da perfeita integridade e interação dos dois genomas (mitocondrial e nuclear). Assim quando existe uma mutação no DNAmt, a célula pode apresentar 100% de DNAmt mutado ou 100% de DNAmt normal (homoplasmia), ou apresentar uma mistura dos dois tipos de DNAmt (heteroplasmia). O que determina se a célula ou o tecido serão afetados são a proporção de mutante e o limiar de cada célula ou tecido, são necessários altos níveis de DNAmt mutado para que a célula apresente deficiência na sua função. As doenças mitocondriais podem ser classificadas geneticamente quando: a) Mutações esporádicas (rearranjos do DNAmt-duplicações ou delegações), exemplo: Síndrome de Kearns-Sayre, oftalmoplegia externa crônica progressiva e a Síndrome de Pearson. b) Herança materna (mutações de ponto no DNAmt), exemplo: epilepsia mioclônica e miopatia com RRF (ragged-red fiber), acidose lática, encefalomiopatias mitocondriais, episódios similares a acidentes vasculares cerebrais, Doença de Leigh, neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa, neuropatia óptica hereditária de Leber. c) Herança mendeliana (defeitos do DNA nuclear) defeitos de genes codificadores de proteínas estruturais da mitocôndria, de enzimas da cadeia respiratória, defeitos nos genes necessários à montagem ou a incorporação de proteínas mitocondriais e defeitos na sinalização intergenômica, exemplo: Doença de Leigh, SKS, fraqueza muscular, cardiomiopatia hipertrófica, astrofilia óptica com ataxia cerebelar, paraganglioma hereditário, oftalmoplegia externa progressiva. A apresentação clínica das doenças mitocondriais é muito diversa e pode se manifestar simplesmente como uma intolerância ao