Anomalias Cromossômicas

1 Defina o que são anomalias cromossômicas e defina anomalias estruturais e anomalias numéricas (diferenciando-as).

1.1 As anomalias cromossômicas são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da nossa espécie, que são 46. Isso ocorre pelo funcionamento falho da separação cromossômica ou o momento do crossing over- onde ocorre uma quebra entre cromátides homólogas para que haja troca de material genético- podendo gerar uma malformação e resultar em deficiências graves.

1.2 As anomalias estruturais consistem basicamente em um problema na estrutura do cromossomo, que geralmente ocorre na reconstrução do cromossomo logo após sua quebra. Estas quebras ocorrem por diversos fatores, no caso alguns fatores de risco, como bebidas alcoólicas, drogas e produtos químicos podem e devem ser evitados pela mãe durante a gravidez, mas existem também a radiação e vírus. Quando esta quebra acontece, os pedaços do cromossomo se realocam- no caso das anomalias, se realocam de forma adversa à normalidade- através dos processos de inversão, deleção, duplicação ou translocação, dependendo do que ocorrer, provocando as deficiências.

1.3 Já as anomalias numéricas se dão devido a uma alteração no número de cromossomos natural da espécie humana. Pode haver um aumento ou uma diminuição desse número, que no caso são as anomalias numéricas chamadas de aneuploidias, ou as poliploidias, onde a alteração é um múltiplo exato do número haploide (n).

2 Cada integrante deverá fazer uma pesquisa sobre determinada doença (especificada por grupo) e descrever suas características, sintomas, causas e perfil do portador.

2.1 Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X³. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade, pois apresenta características fenotípicas bem distintivas, principalmente sexuais. Em geral resulta de uma falta de separação e ordem dos cromossomos durante