Anomalias cromossômicas

E.E.E Básico Monsenhor Leopoldo Hoff

Anomalias cromossômicas Priscila dos Santos 212

Porto Alegre, 26 de Abril de 2013

Sumário

1. Introdução.................................................................. 01

2. Síndrome de Williams................................................ 02

3. Síndrome de Klinefelter ............................................. 03

4. Síndrome de Turner .................................................. 04

5. Síndrome de Down – Trissonomia 21........................ 05

6. Bibliografia ................................................................ 5.1

1. Introdução

As anomalias cromossômicas constituem uma causa de anormalidades físicas ou funcionais. Elas são a base das doenças genéticas. As informações das nossas características estruturais estão previamente estabelecidas e armazenadas em nossos genes, que microscopicamente formam os cromossomas. A ocorrência de alterações como sequências de multiplicação de um cromossomo, assim como a deleção genética, pode originar um número significativo de patologias, como as malformações congênitas e certas doenças metabólicas. Apesar de tudo, existem ainda vários segredos para serem desvendados. O maior avanço na Medicina que se dedica às anomalias cromossômicas foi a descodificação do genoma. As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas estão relacionadas com o número de cromossomas. Normalmente existem 23 pares