ANOMALIAS Bio

Introdução.
As Anomalias Genéticas se dão devido à alteração dos cromossomos, podendo ser descobertas antes ou após o nascimento. O teste do pezinho que pode constatar a doença é feito após o nascimento da criança.
2. Desenvolvimento.
2.1- Anomalias Genéticas na Espécie Humana.

As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos.
Para se saber se acriança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises.
Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado.
A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.

2.2- Algumas doenças causadas por genes.

2.2.1- Alcaptonúria.
A Alcaptonúria é uma doença rara causada pela deficiência no metabolismo de aminoácidos como tirosina ou fenilalanina, levando ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo.
A doença manifesta-se na infância pela mudança de cor da urina de amarelo para azul escuro ou preto, mas outros sintomas mais graves podem surgir por volta dos 40 anos.
A causa da Alcaptonúria é uma mutação genética que impede que o gene produza a enzima necessária para degradar aminoácidos como a tirosina, levando à acumulação de um produto obtido do seu metabolismo chamado de ácido homogentísico que se acumula no corpo.
A Alcaptonúria não tem cura, mas existe tratamento que ajuda a reduzir os sintomas nos pacientes.

2.2.2- Fenilcetonúria.
A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxiquem o cérebro, causando retardo mental irreversível.
As crianças que nascem com esta doença têm um problemadigestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos