Anemia falciforme

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Introdução


A Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na África, milhões de anos atrás. Protege as pessoas contra a malária, doença séria e comum nos países de clima quente. No Brasil estima-se que três de cada cem pessoas são portadoras do traço de Anemia Falciforme e um em cada quinhentos negros brasileiros nasce com uma forma de doença. O termoanemia é do conhecimento da grande maioria da população brasileira, no entanto, poucas pessoas têm informação sobre a anemia falciforme.
A anemia é uma expressão laboratorial que identifica o número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina inferior ao normal. As causas que determinam estas condições podem ser: glóbulos vermelhos defeituosos, destruição precoce dos glóbulos vermelhose perdas de sangue. Hoje, encontra-se na população brasileira, que tenha ascendência negróide, dependendo da região do país, entre 6 a 10% de pessoas com o gene da hemoglobina S. A anemia falciforme, também chamada de drepanocitose ou siclemia é uma doença hematológica (do sangue) hereditária, susceptível às infecções, lesões orgânicas e, em alguns casos, à morte precoce. As hemácias têm em suacomposição uma proteína chamada hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões até os tecidos. Pessoas com anemia falciforme herdaram genes para um tipo de hemoglobina. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxigênio, se “cristaliza” e se deforma, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice. As hemácias com o formato de foice não conseguematravessar os vasos sanguíneos do corpo com facilidade. Ao contrário, elas entopem os vasos sanguíneos, bloqueiam o fluxo de sangue, e diminuem o suprimento de oxigênio aos tecidos e órgãos. Esta falta de oxigênio pode danificar os órgãos e membros do corpo, causando dor intensa em qualquer área afetada. Além disso, como as hemácias em foice tem uma duração menor (só dez a vinte dias na circulaçãosangüínea), comparada com o período de vida de uma hemácia normal (cento e vinte dias), a anemia falciforme causa anemia crônica - níveis anormalmente baixos de hemácias. Para se obter um caso completamente desenvolvido de anemia falciforme, um gene para a doença deve ser herdado de ambos os pais. Quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um pai, é dito que a pessoa tem um “traço”da doença ao invés de ter anemia falciforme verdadeira. As pessoas com “traços” de anemia falciforme normalmente não têm nenhum sintoma da doença, mas elas podem passar o gene para seus filhos.














































Objetivo



Objetivo geral: Entender a Etiofisiopatologia da Anemia Falciforme.
Objetivo Específico: Conhecera disfunção estrutural da membrana da célula
falciforme e suas conseqüências.










































Metodologia de Pesquisa


Todo o material apresentado tem fundamentação científica, obtido nas principais publicações disponíveis em sites, ao buscar informações em cada uma das páginas de sites que se inicia com introduçãosobre o assunto e segue com explanação específicas que é a fisiopatologia.





































Considerações Gerais


A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominadahemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). Esta mutação leva à substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com conseqüente modificação físicoquímica na molécula da hemoglobina. Em determinadas situações, estas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das hemácias, ocasionando encurtamento da vida média dos...
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