Anemia falciforme

Anemia falciforme

É a hemoglobinopatia com maior incidência no Brasil. Ocorre a alteração da apenas 1 dos 146 aminoácidos da cadeia betaglobina, gerando uma substituição do acido glutâmico por uma valina.
O distúrbio hemolítico intenso consiste na formação de hemácias com formato anormal sob baixa tensão de oxigênio, esta modificação resulta em atraso no crescimento, infecções repedidas, tumefação dolorosa dos pés ou das mãos ( oclusão de vasos), infartos dolorosos em vários tecidos e ate mesmo perda da função imune devido a uma reabsorção do baço na infância.
O traço falciforme – heterozigose para o gene da hemoglobina S – constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o individuo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e, do outro, o gene para a hemoglobina S. Os portadores do traço falciforme são geralmente assintomáticos, não apresentao nenhuma anormalidade física e sua expectativa de vida é semelhante a da população geral.
A alteração ocorre na hemoglobina, o que impede o transporte de oxigênio e, por conseqüência, a forma da hemácia é alterada, apresentando o formato de meia lua (foice). Os sintomas apresentados devem-se a falta de oxigenação tecidual. A hemólise é a quebra da hemácia, ou seja a degradação da hemacia e da hemoglobina, o que leva a falta de carregador do oxigênio e excesso da liberação de pigmentos característicos do grupo heme, gerando amarelamento da pele e olhos, demonimado icterícia.

Hemoglobina C

Neste tipo de patologia, ocorre a substituição na cadeia de aminoácidos da sexta posição na cadeia beta, gerando a substituição de um acido glutâmico por lisina. Devido a esta alteração a cadeia modificada tende a cristalizar-se na hemácia. Este pode ser considerado um distúrbio hemolítico mais leve quando comparado a anemia falciforme.

Metemoglobinemias (HBM)

Nesta patologia o íon ferro do grupo heme sofre redução ( Fé 3+), oxidando-se espontaneamente gerando uma hemoglobina incapaz de