Anemia Falciforme

ANEMIA FALCIFORME

Anemia Falciforme é o nome dado a uma doença hereditária que causa a malformação das hemácias, que assumem forma de semelhantes a foice.

Herança Autossômica Recessiva
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.

Na Anemia Falciforme a hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço falcêmico”, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo, portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.
Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser portadores do traço ou doentes .

A simples substituição pontual de uma base nitrogenada, timina por adenina (GAT → GTT), no sexto códon do éxon 1 no DNA do cromossomo 11 (Figura 3), ocasiona o surgimento de uma hemoglobina patológica (4). A troca de bases nitrogenadas no DNA, ao invés de codificar a produção (transcrição) do aminoácido ácido glutâmico, irá, a partir daí, determinar a produção do aminoácido valina, que entrará na posição 6 da seqüência de aminoácidos que compõem a cadeia β da hemoglobina, modificando sua estrutura molecular

Nome formal: Pesquisa de hemoglobina S
Para anemia falciforme são usados para detectar a presença de hemoglobina S e verificar se uma pessoa tem uma ou duas cópias do gene da hemoglobina S.

Diagnóstico de Anemia falciforme
A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

A anemia falciforme confere tolerância à Malária
Os portadores da anemia falciforme são geralmente mais resistentes à