Alterações Cromossômicas

SÍNDROME DE DOWN
(TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21)
- está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial.
- A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
- Retardo mental leve a moderado

- Prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas)
- Olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa

Prega palmar transversa

SÍNDROME DE EDWARDS
(TRISSOMIA 18)
• atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.

SÍNDROME DE PATAU
(TRISSOMIA 13)
• expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses)
• Má formação do coração da criança Retardo mental;
• Palato fendido

SÍNDROME DE KLINEFELTER
(CROMOSSOMO X ADICIONAL (47, XXY)
• Sexo masculino,
• estatura elevada,
• algum desenvolvimento do tecido mamário
• testículos pequenos

TRISSOMIA DO X (47, XXX)
OU SÍNDROME DO TRIPLO X
• só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas
• As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física
• Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para portadores de deficiências mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

SÍNDROME XYY
OU SÍNDROME DE JACOBS
• A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais • Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
• Homens com estatura muito elevada antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.

SINDROME DE TURNER
(45, X0)
• 45