Alteraçoes causadas nos cromossomos autossomicos

|Alterações cromossómicas |
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|Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomas. Uma anomalia cromossómica pode alterar o número, o tamanho ou o |
|ordenamento de partes dos cromossomas (o material genético de um cromossoma pode unir-se ao de outro cromossoma). |
|Pode recomendar-se uma análise cromossómica no caso de um feto ou recém-nascido nas seguintes circunstâncias: |
|Se a mulher tem mais de 35 anos quando fica grávida. |
|Se o feto apresenta uma anomalia anatómica detectada numa ecografia. |
|Se o recém-nascido tem muitos defeitos congénitos ou tem órgãos genitais tanto masculinos como femininos. |
|Síndroma de Down |
|A síndroma de Down (trissomia 21, mongolismo) é uma alteração cromossómica que provoca atraso mental e anomalias físicas. |
|Dá-se o nome de trissomia à presença de um cromossoma adicional que se junta a um par de cromossomas. A trissomia mais |
|frequente num recém-nascido é a trissomia 21, embora se possam produzir outras. |
|Aspecto da cara na síndroma de Down |
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|A trissomia 21 é responsável por cerca de 95 %