psicologia
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Anomalias cromossômicasCariótipo
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Cariótipo = conjunto cromossômico diplóidde (2n) das células somáticas de um organismo.
Número de cromossomos
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Nas células humanas existem 46 cromossomos:
– Autossômicos: 44
– Sexuais: 2 (X e Y)
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Células somáticas: 2n = 46 (23 pares de cromossomos)
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Gametas: n = 23
– 22 autossômicos + X no óvulo
– 22 autossômicos + X ou Y no espermatozóide
Nomenclatura dos cromossomos
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Os cromossomos são identificados pelo seu tamanho e pela posição do centrômero. •
São arrumados em pares de homólogos, em ordem decrescente de tamanho. •
Os pares de autossomos são numerados de 1 a 22, e os sexuais são designados pelas letras X e Y
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O cariótipo é representado pelo número total de cromossomos, seguido de vírgula, e especificados os cromossomos sexuais.
– Ex. 46, XX ou 46, XY
Nomenclatura dos cromossomos
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Cromátides: braços dos cromossomos.
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Braço curto: “p”
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Braço longo: “q”
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Centrômero: região mais condensada do cromossomo, local onde as cromátides se unem.
Braço curto (p)
Telômeros
Centrômeros
Cromátides
Braço longo (q)
Telômeros
Nomenclatura dos cromossomos
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Tipos de cromossomos quanto a posição do centrômero:
– Metacêntrico: quando os centrômeros cromossomos. ocorrem
próximo do
meio dos
– Submetacêntrico: tem o centrômero entre a metade e a ponta do cromossomo.
– Acrocêntrico: tem seu centrômero próximo da ponta dos cromossomos.
Anomalias cromossômicas
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São alterações no número ou estrutura dos cromossomos.
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Anomalias cromossômicas numéricas: são aquelas em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie.
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Anomalias cromossômicas estruturais: parte dos cromossomos podem ser perdidas ou duplicadas; e a disposição de partes dos cromossomos pode ser alterada.
Anomalias cromossômicas numéricas
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A não disjunção dos cromossomos durante a formação