Acadêmico

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ALTERAÇÃO DE DEGLUTIÇÃO EM UM CASO DE GLICOGENOSE Disorder of swallowing in a case of glycogenosys
Júnia Cornélia Fernandes Vieira(1), Flávia Miriam Carneiro(2), Vicente José Assêncio-Ferreira(3)

RESUMO Objetivo: relatar um caso de uma criança com diagnóstico de glicogenose, tipo IIa (doença de Pompe), descrevendo as alterações encontradas na deglutição. Métodos: revisão bibliográfica e relato de caso de um menino de um ano de idade encaminhado para avaliação fonoaudiológica. Sem diagnóstico neonatal, as alterações musculares evidenciaram-se aos quatro meses de idade, vindo a comprometer a alimentação aos oito meses, dois meses após o desmame materno. Resultados: alguns achados foram condizentes com o referido na Literatura: fraqueza muscular severa, atraso motor, cardiomegalia, dificuldade respiratória e hipotonia generalizada. Porém, a época das aquisições do desenvolvimento neuro-psico-motor e da instalação das dificuldades de deglutição diferiram dos dados bibliográficos pesquisados. Conclusão: manifestações disfágicas importantes foram observadas, tais como engasgos; regurgitação nasal; tempo de alimentação prolongado; voz molhada pós-deglutição; dificuldade para tossir; força, tônus e mobilidade diminuídos na musculatura oral. DESCRITORES: Doença do armazenamento de glicogênio; Doença metabólica; Deglutição; Criança; Relato de caso.

s INTRODUÇÃO A glicogenose é uma alteração no metabolismo do glicogênio, que compreende um grupo de enfermidades heterogêneas, de transmissão autossômica recessiva (hereditária), causada por defeito nas enzimas ou no transporte de proteínas envolvidas nesse metabolismo1-3. A energia necessária para o funcionamento vital do organismo é retirada da quebra das moléculas de glicose1,4. Após absorção pelas células, a glicose pode ser usada imediatamente ou armazenada sob a forma de glicogênio4. Ela é transformada em glicogênio por reações químicas realizadas por enzimas específicas. Esse glicogênio sofre um desdobramento