SÍNDROME DE DOWN

citogenética e epidemiológica de 165 casos Down Syndrome - A clinical, cytogenetic and epidemiologic analysis of 165 patients Raquel Boy1*, João G. B. Neto 1***, Fernando R. Vargas1***, Clarisse Fontana**, José C. C. Almeida1,2****, Juan Llerena Jr.1,2**** Resumo Foram revisados 165 casos de crianças portadoras de Síndrome de Down (SD), acompanhados no Ambulatório de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira - Fundação Oswaldo Cruz, segundo um protocolo clínico-laboratorial que englobava avaliação clínica, análise citogenética, controle hematológico, dosagem de hormônios tireoidianos, ultrassonografia abdominal e RX de coluna cervical quando indicado. O diagnóstico clínico de SD foi establecido, na maioria dos casos, no primeiro ano de vida, sendo que 70% dos pacientes encontravam-se abaixo de 4 anos de idade, com predomínio do sexo masculino. A trissomia livre do cromossomo 21 foi encontrada em 85% dos exames citogenéticos realizados. A malformação congênita mais comum foi cardiopatia (37,5%) e, dentre as complicações clínicas, observamos pneumonia de repetição em cerca de 30% dos casos, a maioria no primeiro ano de vida. Leucopenia foi observada em 14% dos pacientes, e a ultrassonografia abdominal permitiu a detecção precoce de litíase biliar em 4,3% dos exames realizados, achado muito significativo na população pediátrica. Um programa clínico preventivo e prospectivo para detectar complicações na SD mostrar-se-á eficaz no seu objetivo…

LEUCEMIAS As leucemias podem ser agrupadas com base em quão rapidamente a doença evolui e torna-se grave. Sob esse aspecto, a doença pode ser do tipo crônica (que geralmente agrava-se lentamente) ou aguda (que geralmente agrava-se rapidamente): CRÔNICA: No início da doença, as células leucêmicas ainda conseguem fazer algum trabalho dos glóbulos brancos normais. Médicos geralmente descobrem a doença durante exame de sangue de rotina. Lentamente, a leucemia crônica se agrava. À…

RM; 2) RM ou crescimento não explicado; 3) Infertilidade; 4) Amenorreia primária; 5) Genitália ambígua; 6) Abortos espontâneos múltiplos; 7) Morte neonatal; 8) Diagnostico pré-natal; 9) Doenças onco-hematológicas. * Técnicas citogenéticas: Amostras de: sangue, medula óssea, linfócitos. FISH Diagnóstico Pré-natal (DPN) Estudo de bandas * Anomalias cromossômicas frequentes: 1) Numéricas (mais comuns); é divida em: * Aneuploidia: perda…

célula progenitora. As leucemias As leucemias são doenças caracterizadas pela quebra desse equilíbrio causada pela proliferação descontrolada das células-tronco. Como consequência, formas jovens, imaturas, de glóbulos vermelhos, brancos ou plaquetas serão produzidas em quantidade excessiva e cairão na corrente sangüínea antes de estarem preparadas para exercer suas funções, predispondo o organismo a infecções, anemia e hemorragias. De acordo com a evolução, as leucemias podem ser…

A leucemia mielóide crônica (LMC) foi descrita como forma independente de leucemia há 150 anos, em pacientes que morreram em conseqüência de intensa leucocitose e hepato-esplenomegalia. É uma doença mieloproliferativa clonal das células pluripotentes da medula óssea e constitui 14% de todas as leucemias, com uma incidência anual de 1,6 casos por 100 mil indivíduos. É mais freqüente em adultos entre 40 e 60 anos de idade e afeta ambos os sexos, mas com predominância no sexo masculino. A…

Mielóide Crônica (LMC) é uma doença que envolve o acúmulo progressivo de glóbulos brancos (leucócitos) no sangue, baço e medula óssea. Representa o tipo mais comum de um grupo de doenças conhecidascomo"Doenças Mieloproliferativas". É uma doença que acomete, com mais freqüência, pessoas de meia idade. Quando diagnosticada, aproximadamente 80% dos pacientes têm mais de 50 anos de idade, e a sua incidência aumenta com a idade. Assim sendo, é rara na criança. Os homens são mais…

prolifera, de forma a tornar-se mais fácil estabelecer prognósticos e o tratamento mais adequado a cada paciente. LMA – Leucemia Mielóide Aguda LMC – Leucemia Mielóide Crónica LLA - Leucemia Linfocítica Aguda LLC - Leucemia Linfocítica Crónica Leucemia Mielóide Aguda (LMA) Leucemia mielóide Aguda (LMA) é uma doença hematológica maligna monoclonal, caracterizada pela produção anormal de blastos na medula óssea e pelo consequente prejuízo na produção das células sanguíneas…

FISIOPATOLOGIA E DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DAS NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS Prof.Esp.Vinicius L.Talhaferro OBJETIVO  O acadêmico deverá conhecer e identificar as principais neoplasias hematológicas, assim como as principais técnicas laboratoriais aplicadas ao diagnóstico das leucemias. Tudo isso com enfoque nas análises clínicas. Prof.Esp.Vinicius L.Talhaferro Roteiro   Aspectos gerais das leucemias; Classificação das neoplasias hematológicas;  Leucemias agudas; e …

......................................................... 2.7 Anormalidades Clonais ............................................................................................................ 3 NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS ............................................................................................ 3.1 Neoplasias linfoides ................................................................................................................. 3.2 Neoplasias mieloides…

inseticidas, solventes; - Radiações ionizantes; - Infecções bacterianas, virais (ex: hepatite); - Metabólicas e imunológicas; - Tumores; - Idiopáticas adquiridas. Classificação das Aplasias Medulares Adquiridas I - Aplasia medular adquirida 1. Idiopática 2. Secundária: a) Medicamentosa; b) Tóxica; c) Infecciosa; d) Imunológica e metabólica; e) Hemoglobinúria paroxística noturna; f) Neoplásica (timona) Classificação das Aplasias Medulares Adquiridas II – Aplasia medular constitucional…