Diagnóstico laboratorial das hemofilias

DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DAS HEMOFILIAS INTRODUÇÃO As hemofilias são doenças hemorrágicas hereditárias, decorrentes de deficiências quantitativas ou defeitos moleculares dos fatores VIII (Hemofilia A ou hemofilia clássica) e IX (Hemofilia B ou doença de Christmas). Embora sejam doenças hereditárias, em 30-40% dos casos de hemofilia A não há história familiar de manifestações hemorrágicas, enquanto na hemofilia B a maioria dos pacientes relata história familiar de diátese hemorrágica. A ausência de história familiar poderia ser devido à presença de uma nova mutação ou de uma alteração genética que foi transmitida através de várias gerações para mulheres (portadoras), sem ocorrer o nascimento um homem afetado, de modo que o nascimento de um hemofílico pode ser interpretado como decorrente de uma nova mutação. As hemofilias são herdadas como condições recessivas ligadas ao cromossomo X, acometendo quase que exclusivamente os homens. Não é possível distinguir as hemofilias A e B baseando-se em critérios clínicos devido à semelhança de seus quadros hemorrágicos. A prevalência da hemofilia A varia de 1/20.000 a 1/10.000 indivíduos; enquanto para a hemofilia B é de 1/30.000 a 1/50.000. Genética. O gene do fator VIII situa-se próximo à extremidade do braço longo do cromossomo X. Constituído por 186kb e codifica uma proteína com 2.332 aminoácidos organizados em seis domínios (A1, A2 e A3 homólogos à ceruloplasmina; C1…

UMA REVISÃO SOBRE HEMOFILIAS, SUAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E DIAGNÓSTICO LABORATORIAL Marcos Antônio de PAULA1, Jéssica Ferraz RIBEIRO, João Paulo Bambirra DUARTE, Karine Silvestre FERREIRA1. ¹Faculdade de Minas, Faminas-BH, Programa de Graduação Email: marcos-paula2005@hotmail.com Resumo: As hemofilias são doenças hemorrágicas proveniente da deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) da coagulação, resultantes de mutações nos genes que codificam os fatores…

MICROANGIOPATIAS TROMBÓTICAS 6 2.1 PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA TROMBÓTICA (PTT) 7 2.1.1 Fisiopatologia 8 2.1.2 Manifestações Clínicas 9 2.1.3 Diagnóstico Laboratorial 9 2.1.4 Tratamento 10 2.2 SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA (SHU) 10 2.2.1 Mecanismo Patogenético 11 2.2.2 Síndrome Hemolítico-urêmica Clássica (da Criança) 11 2.2.3 Síndrome Hemolítico-urêmica do Adulto 11 2.2.4 Síndrome Hemolítico-urêmica Familiar 12 2.2.5 Morfologia 12 2.2.6 Tratamento 13 3. DISTÚRBIOS GENÉTICOS DOS FATORES DE…

Hemofilia Introdução A Hemofilia se enquadra no grupo das coagulopatias hereditárias, que são doenças hemorrágicas decorrentes da deficiência de um ou mais fatores da coagulação. As hemofilias são transmitidas como herança ligada ao cromossoma X, decorrentes de mutações nos genes que codificam o fator VIII (hemofilia A) e o fator IX (hemofilia B) da coagulação. A partir dessas alterações, ocorre um retardamento na coagulação, consequência da produção insuficiente de tromboplastina,…

ESCOLA BAHIANA DE MEDICINA E SAÚDE PÚBLICA FUNDAÇÃO BAHIANA PARA O DESENVOLVIMENTO DAS CIÊNCIAS CURSO DE BIOMEDICINA Érika da Silva Carvalho Hemofilia A: Revisão bibliográfica Salvador – BA - 2007- ESCOLA BAHIANA DE MEDICINA E SAÚDE PÚBLICA FUNDAÇÃO BAHIANA PARA O DESENVOLVIMENTO DAS CIÊNCIAS CURSO DE BIOMEDICINA Érika da Silva Carvalho Hemofilia A: Revisão bibliográfica Trabalho de conclusão de curso apresentado à Fundação Bahiana para o Desenvolvimento das Ciências – campus…

HEMOFILIAS E TROMBOSE  Profa Alessandra Barone  Prof. Archangelo Fernandes  www.probio.com.br Hemofilia  Doença de origem genética caracterizada pela diminuição ou ausência de determinados fatores de coagulação que resultam em hemorragias.  Existem dois principais tipos de hemofilia:  Hemofilia A  Hemofilia B Hemofilia  Prevalência dos fatores ligados a patologia:  Hemofilia grave: < 1% da atividade normal dos fatores  Hemofilia moderada: entre 1 e 5 %…

a causa que levava à morte entre os hemofílicos. Deve ser enfatizado que a atividade plaquetária é normal em hemofílicos, de modo que lacerações e abrasões secundárias normalmente não levam a um sangramento excessivo. Diagnóstico Laboratorial[editar | editar código-fonte] Um exame de Tempo de tromboplastina parcial ativada (ou TTPA) prolongado com tempo de protrombina (ou TP) e tempo de coagulação normal deve ser investigado. Dosagem de fator VIII pode classificar a hemofilia A em: …

HEMOFILIA Guarapuava 2014 HEMOFILIA Projeto da Matéria de Metodologia Científica, para obtenção da nota parcial da mesma. Orientador: Prof. Ms. Adriane Vidal Guarapuava 2014SUMÁRIO TOC \o "1-3" \h \z \u 1. INTRODUÇÃO4 2. MATERIAL E MÉTODOS5 3. CARACTERÍTICAS...................................................................................................6 Introdução A hemofilia é uma doença causada por uma alteração genética e hereditária no cromossomo X, os efeitos são…

e a Hemofilia, o nome dado a varias doenças nas quais um dos fatores da cascata de coagulação é defeituoso ou ausente. Os fatores de coagulação necessários estão atualmente disponíveis em forma concentrada para tratamentos em caso de lesão, preparação para a cirurgia ou sangramento doloroso nas articulações, uma ocorrência frequente na Hemofilia. Durante o processo de coagulação intravascular disseminada, as plaquetas e diversos fatores de coagulação são esgotados mais rapidamente do…

homens tiveram hemorragia aguda levando-os até morte. No século XII o médico Judeu Moses Maimonides descobriu que alguns sangramentos em crianças se tratavam de hemofilia que eram transmitidas por suas próprias mães. (GONZALEZ, 2012). Na Europa a primeira referência da doença foi em 1525, já na America do norte o primeiro caso relatado foi em 1796, sendo que somente em 1803 foi descrito cientificamente o relato da doença. A hemofilia era renomeada como doença real, pois apenas membros…