Diagnostico De Doença Genetica Anemia Falciforme

conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo. Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo. Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: menor, intermediária e maior. A forma menor, ou traço talassêmico, produz um grau de…

RESUMO Anemia falciforme é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (Hb A) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (Hb S). A causa da Hb S é uma mutação puntiforme comum a única substituição de amino-ácidos (ácido glutâmico pela valina) na porção 6 da cadeia de b-globina. Essa mutação leva a uma isolubilidade das moléculas de Hb S quando desoxigenadas, acarretando em polimerização das mesmas e…

1. Defina Hemoglobinopatias. São doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsáveis pelo transporte do oxigênio para os tecidos. Mais de 300 defeitos estruturais da hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia mais conhecida. Os defeitos na taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talassemias (alfa ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia cuja síntese

................................................................................2 Anemia Aplástica........................................................................................3 Anemia Ferropriva......................................................................................5 Anemia Megaloblástica................................................................................7 Anemia Falciforme...................................................................................

Sumário O que é a anemia? : A anemia pode ser definida quando a concentração da hemoglobina encontra – se anormalmente baixa. Quando há a carência de um determinado nutriente também é considerado anemia, embora as mais consideráveis sejam a carência de ferro (anemia ferropriva), vitamina b12 e ácido fólico ( anemia megaloblástica). A anemia ferropriva é tratada hoje como assunto de saúde publica, o sistema único de saúde (SUS) fornece o tratamento e a

DIAGNÓSTICO DA DOENÇA O reconhecimento da doença no recém-nascido é feito por meio do “Teste do Pezinho” na primeira semana de vida, no posto de saúde mais próximo de sua residência. Crianças maiores, jovens e adultos que não fizeram o “Teste do Pezinho” podem realizar o exame de sangue (chamado de eletroforese de hemoglobina) para o diagnóstico da doença e a detecção do traço falciforme. Existem também outros métodos. Consulte o posto de saúde sobre esse exame. Verifique se a…

ANEMIA FALCIFORME Nelci Vieira Pinheiro Karla de Oliveira Moura Miranda Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI Ciências Biológicas (BID 0198) – Quinto semestre 03/07/2014 RESUMO A anemia falciforme é uma doença crônica, degenerativa, que muitas vezes incapacita o paciente, por ser uma doença hereditária passada de pais para os filhos ainda não tem cura, não é uma doença contagiosa como muitos pensam. Seus sintomas são diversos, como por exemplo;…

INTRODUÇÃO A anemia falciforme é uma doença genética, característica, mas não exclusiva da raça negra. Chegou ao Brasil através do tráfico escravos, que em algumas regiões era mão-de-obra predominante. Tornou-se mundial através da miscigenação de raças. Ocorre devido a uma mutação no cromossomo 11, que causa a substituição de um ácido glutâmico pela valina e resulta na produção da hemoglobinaS (siclêmica). Os eritrócitos, em cujo conteúdo predomina esta hemoglobina, assumem…

O que é Anemia falciforme? Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No

Doenças hereditárias recessivas Algumas doenças são doenças hereditárias recessivas. Isto significa que para uma pessoa ter a doença tem de herdar duas cópias alteradas do mesmo gene (uma cópia do pai e uma cópia da mãe). Se uma pessoa herdar uma cópia alterada e uma cópia normal, então, na maior parte dos casos essa pessoa será portadora saudável porque a cópia normal compensa a cópia alterada. Ser portador significa que não se tem a doença, mas que se tem a cópia de um gene afetado…