Síndromes Cromossômicas

- O Super-Homem (Síndrome do Super-macho ou Síndrome do Duplo Y): A Síndrome do duplo Y é uma anomalia viável na espécie humana. Estas pessoas são homens, a exceção de serem mais altos, não apresentam um conjunto de características que permite associá-los num único quadro clínico. Isto significa que você pode topar com um portador desta síndrome sem que realmente perceba. Apresentam cariótipo 47, XYY, e em geral, são normais, embora tenha se descrito que alguns homens afetados apresentem um acentuado temperamento comportamental, o que os torna mais agressivos e impulsivos. Antigamente a síndrome era associada a um comportamento anti-social, já que também são relatados alguns problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria. - A Super Mulher (Síndrome da Super-muher ou Trissomia do cromossomo X): A trissomia do cromossomo X, assim como a síndrome do duplo Y, é uma anomalia viável na espécie humana. Pessoas afetadas pela síndrome são do sexo feminino. Nas células 47, XXX os dois cromossomos X são inativos e de replicação tardia(tecnicamente se diz que são heterocromatinizados), comprovado pela presença de dois corpúsculos de Barr. São mulheres em geral férteis, embora apresentem problemas de gravidez devido a produção de gametas anormais com o conjunto haplóide de cromossomos não balanceado. Apresentam puberdade no período apropriado, e podem apresentar alguns problemas de aprendizagem. - A síndrome de Turner: Um distúrbio genético de origem

Escola Estadual Ruy Pimenta Trabalho de Biologia Anomalias Cromossômicas Índice: Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome de Dawn Síndrome de Willians Síndrome de Warkany Síndrome de Cri-dei-chat Anomalias Cromossômicas Sexuais Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome Jacobs Síndrome de Triplo X Síndrome de Super Macho Anomalias Cromossômicas…

Síndrome de Jacobs " O aborto de fetos com XYY diagnosticado é uma discriminação contra homens que têm essa alteração cromossômica, visto que eles são saudáveis tanto fisicamente quanto mentalmente e apresentam uma inteligência dentro da faixa da normalidade." Fargestrom C , Himes P, Olson S. Definição: A síndrome Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY.…

ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homóloga do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo. ANOMALIA CROMOSSÔMICA As três principais mutações cromossômicas únicas; deleção (1), duplicação (2) e inversão (3). O funcionamento defeituoso quer da…

A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: TrissomiaXYY, Aneuploidia 47,XYY ouSíndrome do super-macho. A…

BIOLOGIA SÍNDROME DE JACOBS Definição da Síndrome de Jacobs • A síndrome Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. • A síndrome Jacobs é designada também como a trissomia XYY, ou aneuploidia 47, XYY, e ainda como a síndrome do super-macho. FONTE: Google imagens EPIDEMIOLOGIA Essa síndrome ocorre com freqüência de 1 caso por mil nascimentos…

INTRODUÇÃO As síndromes genéticas são alterações cromossômicas provocadas por modificações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia,…

SÍNDROME DO DUPLO Y INTRODUÇÃO A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: Trissomia XYY, Aneuploidia…

A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: TrissomiaXYY, Aneuploidia 47,XYY ouSíndrome do super-macho. A…

1.1. Síndrome de Jacobs (Super Macho) Usualmente conhecida como Síndrome do “Super Macho” por conter dois cromossomos Y, é considerada uma condição rara na qual uma formação conjunta é estabelecida entre um processo coronóide alargada na mandíbula e o aspecto interior do corpo zigomático. É predominante em jovens e todos os seus afetados são homens, a característica clínica mais comum apresentada é a limitação progressiva de abertura da boca que por muitas vezes é tratada como ATM…