Aula bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas

Bases Moleculares e Bioquímicas das Doenças Genéticas Angélica Cerveira de Baumont, MsC Doença Genética  Total ou parcialmente causada por genes Doença molecular  Evento primário é uma mutação herdada ou adquirida  Alteração no DNA de um gene essencial muda quantidade e/ou função dos produtos gênicos (mRNA e proteína) Correlação entre genótipo e fenótipo na doença genética Tipos de heterogeneidade Heterogeneidade genética Heterogeneidade alélica Heterogeneidade de locus Ocorrência de mais de um alelo em um locus Associação de mais de um locus a um fenótipo clínico específico Associação de mais de um fenótipo a mutações em um só locus Mutações na fenilalanina hidroxilase Defeitos de biopterina causando hiperfenilalaninemia Mutações de fenilalanina hidroxilase causando PKU, PKU variante ou hiperfenilalaninemia não PKU Definição Exemplo Heterogeneidade clínica ou fenotípica Genes modificadores: polimorfismos ou variantes raras que modulam a gravidade da doença decorrente de mutações patogênicas em outro locus Ex.: efeito modificador de alelos do gene de APOE sobre a idade de início da doença de Alzheimer O efeito das mutações no funcionamento protéico  Mutação silenciosa, com perda de sentido ou sem sentido  In/del de número de pb não múltiplo de 3: Mudança na fase de leitura O efeito das mutações no funcionamento protéico 1. Mutações de perda de função Redução da dosagem gênica  Ex.: α‐talassemias (deleção de genes de α‐globulina); síndrome de…

Fundamentos de Bioquímica/ Água, pH e tampões(T) Origem e Evolução das células/ Evolução Química (T) Superfície e compartimentos celulares (T) Exposição –Dialogada De ROBERTIS, E. M. F. & HIB, J. Bases da Biologia Celular e Molecular. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006. MARZZOCO,A & TORRES,B.B. Bioquímica básica. 3 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. Participativa 16/03 Lipídios (T) Membrana celular (T) Composição e Ultra-estrutura das membranas (T)…

Educação Física - Licenciatura Semestre: 2014.2 Corpo Docente: MANOEL RAMOS DE MOURA JUNIOR Coordenadores: ONEZIMO GREGORIO DA SILVA, Rodrigo Octavio de C arvalho Junior Carga Horária: Total: 80,00h Semanal:4,00h Atividades de Aprendizagem Teórico/Prática:64,00h Atividades de Aprendizagem Orientada:16,00h Perfil do profissional Atuar em todos os níveis do processo de escolarização desenvolvendo aspectos bio-psico-sociais, comportamentais e ambientais na…

Centro Universitário Claretiano – EAD Bacharelado em Educação Física Disciplina: Bioquímica Bioquímica Unidade IV Ciclo 4 – Portifólio THIAGO RIBEIRO ALVES Feira de Santana 12/05/2013 Thiago Ribeiro Alves UNIDADE IV Ciclo 4– PORTIFÓLIO CENTRO UNIVERSITÁRIO CLARETIANO CURSO: BACHARELADO EDUCAÇÃO FÍSICA DISCIPLINA: BIOQUÍMICA PARA EDUCAÇÃO A DISTANCIA PROFESSOR: DAVID MICHEL DE OLIVEIRA Feira de…

21/01/2013 Herança Multifatorial Universidade Federal da Bahia Instituto de Biologia Genética aplicada a área de saúde Genes Herança Multifatorial Herança Multifatorial Meio ambiente Neulice Correia Barros Classificação das características humanas Herança Multifatorial • Qualitativas ou Descontínuas – Fenótipo marcadamente diferentes – Herança monogênica – Pouca influência ambiental • Quantitativas ou Contínuas – Distribuem-se de maneira contínua…

desencadeadora em alguns, como é o caso do tipo X. CONCLUSÃO: A síndrome de Ehlers-Danlos necessita de muita atenção por parte dos portadores e dos médicos e deve ser focada no diagnóstico precoce e na prevenção das complicações clínicas. Palavras-chave: proteína, colágeno, síndrome de Ehlers-Danlos, hereditariedade. SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO 5 2. DESENVOLVIMENTO 6 2.1 DEFINIÇÃO DA DOENÇA 6 2.2 SÍNTESE DO COLÁGENO 6 2.3 CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS DA…

BACHARELADO EM BIOMEDICINA COMPONENTES: ARIANE LIMA DE FREITAS – 11P27764 ANA PAULA OTAVIANO ANDRADE – 11P27543 ANTÔNIO GEFERON F. P. DE OLIVEIRA – 11P28485 ANA KAROLINE DE ARAÚJO - 11P28485 JOAB SILVA DE SOUZA – 11P29414 MARIA DE FÁTIMA SILVA DE ARAÚJO - 11P28434 RAFAEL CUNHA DA SILVA - 11P27888 TEMA: HERANÇAS CITOPLASMÁTICAS E DOENÇAS MITOCONDRIAIS PARNAÍBA-PI 2012.1 ARIANE LIMA DE FREITAS – 11P27764 ANA PAULA OTAVIANO ANDRADE – 11P27543 ANTÔNIO GEFERON F.…

BIOQUÍMICA Situada na área fronteiriça entre as ciências biológicas e físicas, a bioquímica lança mão de muitas técnicas comuns à fisiologia, à química analítica, orgânica e à físico-química. Tamanho foi seu desenvolvimento que a bioquímica superou sua anterior condição de ciência aplicada e ganhou um lugar entre as ciências puras ou teóricas. Bioquímica significa literalmente, química de vida. Estuda, portanto, as substancias e os processos químicos que ocorrem nas plantas, animais…

ocorre em todas as células do organismo, mais precisamente, nos ribossomos, organelas encontradas no citoplasma e no retículo endoplasmático rugoso. Esse processo pode ser dividido em três etapas: 1º. Transcrição A mensagem contida no cístron (porção do DNA que contém a informação genética necessária à síntese protéica) é transcrita pelo RNA mensageiro (RNAM). Nesse processo, as bases pareiam-se: a adenina do DNA se liga à uracila do RNA, a timina do DNA com a adenina do RNA, a…

Genética A Genómica envolve o estudo dos genes, genética, herança, biologia molecular, bioquímica, estatísticas biológicas e incorpora o conhecimento de tecnologia avançada, de informática e de matemática. As origens das genéticas encontram-se na revelação das teorias da evolução. Era em 1858 que a origem da espécie e como a variabilidade da espécie foi desenvolvida após o trabalho de pesquisa de Charles Darwin e de Wallace. Em torno do mesmo tempo Gregor Mendel, uma monge Austríaca,…