Síndrome do miado do gato

Síndrome do miado do gato

Quem descobriu?

Por qual motivo recebe este nome?

Em que consiste?

Origem Genética
• Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- ( indivíduos do sexo feminino) e 46, XY, 5p(indivíduos do sexo masculino). Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento. Na CDC na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada. Pode ser considerada de caráter dominante ou recessivo dependendo da situação.

Cariótipo normal

Cariótipo com a
Síndrome

CARACTERÍSTICAS DOS PORTADORES
Bebês:
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Choro alto e longo ao nascer;
O choro dos recém-nascidos faz lembrar o miado de um gato;
Baixo peso ao nascer;
Cabeça pequena (microcefalia);
Rosto redondo;
Olhos espaçados;
Ponte nasal baixa;
Desenvolvimento retardado.

Crianças e adultos:
• Baixa estatura;
• Peso inadequado;
• Queixo pequeno;
• Mandíbula pequena;
• Redução da força muscular;
• Retardo mental;
• Possui uma única linha na palma da mão;
• Orelhas abaixo da linha do nariz;
• Dobras de pele em cima da pálpebra superior;
• Dedos compridos;
• Apresentam dificuldade para sugar, chupar;
• Dentes projetados para a frente;

• É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de
Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo.

Portador da síndrome aos 8 meses (A), aos 2 anos (B), aos 4 anos (C), e aos 9 anos (D):

Problemas secundários:
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Dificuldades visuais;
Perda parcial de audição;
Anormalidades no esqueleto (escolioses, hérnias);
Problemas de