Síndrome de Prader Willi

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O que Síndrome de Prader WilliA síndrome de Prader Willi é uma doença genética que provoca retardo mental, flacidez, necessidade de comer constante, atraso no desenvolvimento motor, obesidade e defeitos no aparelho reprodutor.
A alteração nos genes dos portadores deve-se a ausência de um segmento no cromossomo 15 herdado do pai, o que compromete as funções do hipotálamo, que é a área do cérebro que regula a fome, a temperatura corporal, o sono e o balanço de líquidos no corpo, além de estar implicada no comportamento sexual e na expressão das emoções e desencadeia os sintomas da doença desde o seu nascimento.
A síndrome de Prader-Willi é a forma mais comum de obesidade de causa genética, tendo uma incidência estimada em um caso para cada grupo de 15 mil recém-nascidos vivos. Assim como ocorre em outras doenças genéticas que determinam algum grau de atraso neurológico, o bom desenvolvimento do portador da doença depende de terapias e estímulos, que evidentemente são mais eficazes quando precocemente instituídas.
Causas da doença
A doença tem origem genética. Da mesma forma que na síndrome de Angelman, os portadores apresentam ausência de determinada região do cromossomo 15. Na síndrome de Prader-Willi, porém, a parte ausente é de origem paterna, e não materna, como ocorre na de Angelman. Como resultado, o indivíduo não apresenta a expressão de uma informação genética transmitida pelo pai.
Sintomas
O quadro de sintomas tem duas fases distintas. Na primeira, que se inicia ao nascimento, o bebê apresenta baixo peso e estatura, leves anomalias na face, choro fraco, vitalidade reduzida, baixa temperatura corporal e acentuada diminuição da força muscular – a criança é toda molinha –, o que dificulta a sucção e a deglutição. Essa manifestação, chamada de hipotonia, melhora por volta dos 8 aos 11 meses e, com isso, o bebê fica mais alerta, passa a ter mais apetite e começa a ganhar peso.
A obesidade surge, em média, aos 2 anos, com uma constante sensação de fome e

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